河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D16S310基因座的遗传多态性研究

短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)属微卫星ＤＮＡ序列 ,重复单位 2 7ｂｐ。ＳＴＲ位点在人类基因组中含量丰富 ,它不仅是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记 ,也是法医遗传高信息基因座的丰富来源。Ｄ16Ｓ310短串联重复序列在人类自然群体的基因频率分布尚不清楚 ,为了解大陆人群Ｄ16Ｓ310基因座的遗传多态性 ,作者采用聚合酶链反应 (ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ ,ＰＣＲ)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,并结合银染的方法 ,对中国河北省 2 0 9名汉族无关个体进行了调查 ,首次获得…     

河北汉族人群miniSTR D17S974 、D11S4463基因座复合扩增及遗传多态性研究

在法医DNA检验中,短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)技术已经广泛用于个人识别和亲子鉴定。但对于法医检验中一些微量以及降解的检材,因STR技术扩增片段较长(约300~400 bp)不能成功得出结论,会出现“优势扩增”或者“无效扩增”;而miniSTR分析技术是将引物设计得尽可能靠     

河北汉族人群D17S30位点基因频率多态性分析

Ｄ１７Ｓ３０可变数目串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）位点是位于人类基因组１７ｐ１３．３的一小卫星区域，该位点多态性丰富，是以法医学个人识别为目的的有价值的遗传标记之一。为了取得河北省Ｄ１７Ｓ３０位点基因频...     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉族群体和大理白族群体 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的群体遗传学数据。采集了 １４８ 名无血缘关系的中国成都汉族个体和９６ 名无血缘关系的大理白族个体的 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ 抗凝血样。 Ｃｈｅｌｅｘ 法提取 Ｄ Ｎ Ａ。 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增样本 Ｄ Ｎ Ａ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型。结果显示：在中国成都汉族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现 ９ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：００６４２; Ｄ３ Ｓ１５４５９：０００３４; Ｄ３ Ｓ１５４５１０：０．００６８; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２０３; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１８２４; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３０７５; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０３２４３; Ｄ３ Ｓ１５４５１５：０．０８４４; Ｄ３ Ｓ１５４５１６：０．００６８。在大理白族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现６ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：０．００７８１; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２６１; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１７１９; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３９０６; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０２４４８; Ｄ３ Ｓ１５     

D1S1676在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：对基因座DIS1676的基因多态性和法医学意义进行研究。方法：山西汉族人群中随机筛选110例无关个体,提取静脉血,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果：本研究首次选择了常染色体基因座D1S1676,该基因座为4核苷酸简单重复STR,重复单位为[GAAG]n。在110例山西汉族无关个体血样中共检出了6个等位基因。其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）为0．920和0．630,其基因型分布符合Hardy—Weiberg平衡（P〉0．05）。结论：基因座D1S1676具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

糖尿病并发肺结核的X线分析(附24例报告)

我院自1989－1998年经住院治疗24例糖尿病并发肺结核,现将其X线表现分析报告如下。     

经皮微波凝固肺组织的实验研究

经皮微波凝固是一种非手术治疗深部脏器恶性肿瘤的新方法,治疗肝癌取得了良好的成绩。为了探索经皮微波凝固疗法在肺癌治疗中的作用,作者进行了微波凝固肺组织的影像学、病理学以及安全性的实验研究。     

气囊导管经气管介入治疗支气管胸膜瘘1例

患者,男性,28岁。右侧脓气胸,胸腔闭式引流术后2个月。2个月前因ＣＯ中毒后昏迷72ｈ,经抢救清醒,同时出现高热、咳嗽、气短和右胸痛。Ｘ线检查:右侧大量脓气胸。行胸腔闭式引流术,引流出大量灰白色恶臭脓液和气体,给予抗生素及一般支持疗法。2个月后右侧胸腔仍排出大量气体和脓液,症状无明显改善而住我院。既往体健。查体:Ｔ38.7℃,Ｐ105,Ｒ22,Ｂｐ135/75ｍｍＨｇ。贫血貌,消瘦。右胸呼吸动度下降,右下肺叩浊,呼吸音弱,可闻及湿性音。实验室检查:ＷＢＣ17×109/Ｌ,Ｎ0.92,Ｌ0.08,ＲＢＣ2.8×1012/Ｌ,血沉87ｍｍ/ｈ,血浆白蛋白27ｇ/Ｌ。Ｘ…     

文字和标点符号

1　汉字的使用应严格执行国家的有关规定,除特殊需要外,不得使用已废除的繁体字、异体字等不规范汉字。 2　标点符号的用法应以GB/T 15834-1995《标点符号用法》为准。根据科技书刊的习惯,建议:①浪纹号“～”用于表示数值范围;②一字线“”用于表示地域范围、走向、相关、递进等;③半字线“-”用于表示复合名词;④外文中的标点符号应遵循外文的习惯用法;⑤外文的缩写和转行应遵循有关规则。     

以反复肺感染为主要表现的支气管类癌1例

患者,男性,33岁。因咳嗽、咳痰伴间断畏寒、发热、周身酸痛、多汗1年余,黄色粘痰,约150ｍｌ/ｄ,体温38℃左右,以晨起及上午为著。当地医院诊断为“右下肺炎”,反复抗感染治疗,因效果欠佳,转入我院。查体:Ｔ37.5℃,Ｒ20,Ｂｐ120/60ｍｍＨｇ。意识清楚,浅表淋巴结无肿大;右下肺呼吸音稍减弱,无干湿性音;心脏、腹部、四肢末见异常。实验室检查:ＷＢＣ10×109/Ｌ,Ｎ0.80,Ｌ0.20,血沉22ｍｍ/ｈ;痰培养:卡他布兰汉氏菌,甲型链球菌。胸部Ｘ线片:右肺下叶后基底段肺纹理粗乱,有斑片状模糊影。肺部ＣＴ平扫:右肺门影增大,右中间支气管变窄,右中下叶…     

马凡综合征并发主动脉夹层1例

患者,女性,39岁。1年前一般体力劳动即感胸闷、乏力,2个月来胸闷乏力加重,不能从事任何体力劳动,夜间阵发性呼吸困难,伴恶心、呕吐、腹胀,无胸痛及晕厥。既往无肝炎病史,其父身材瘦高,死于心脏病突发。查体:Ｔ36.8℃,Ｐ90,Ｒ18,Ｂｐ160/50ｍｍＨｇ,身高183ｃｍ,双手外展指距190ｃｍ。耻趾距>头耻距,手指和脚趾细长呈“蜘蛛样”,腕征和拇指征阳性,全身皮肤粘膜轻度黄染,头窄而长,腭弓高而深,鸡胸。双肺呼吸音清晰,于胸骨右缘每二肋间可触及震颤,心界向左扩大,心音低钝,律齐,心率90次/ｍｉｎ,胸骨右缘第二肋间可闻及5/6级收缩期杂音,呈乐音、…     

老年戊型病毒性肝炎并发急性心肌梗塞2例

例1,男性,64岁。主因乏力、食欲不振、黄疸3天,意识障碍3ｈ入院。查体:Ｔ35.5℃,Ｐ67,Ｒ20,Ｂｐ130/90ｍｍＨｇ。意识不清,查体不合作,皮肤、巩膜重度黄染,压眶反射存在,瞳孔对光反射存在,肺肝界于右锁骨中线第6肋间,肝脾未触及,腹水征阴性。实验室检查:谷丙转氨酶330Ｕ,谷草转氨酶220Ｕ,总胆红素240μｍｏｌ/Ｌ,白蛋白/球蛋白34/31,抗ＨＥＶ阳性,抗ＨＥＶＩｇＭ阳性,ＨＢＶＭ全部阴性,抗ＨＣＶ阴性,凝血酶原活动度(ＰＴＡ)34%,血氨142μｍｏｌ/Ｌ。诊断:病毒性肝炎戊型,急性重型。给予综合性治疗,白蛋白、新鲜血浆等支持疗法,脱氨药、促肝…     

房性早搏伴完全性B型预激综合征1例

患者,男性,58岁。因阵发性胸闷,心悸8年,自觉有心跳间歇,来我院就诊。心电图:①窦性心动过速(124次/ｍｉｎ);②房性早搏伴预激综合征(Ｂ型)呈三联律(图1)。心电图特点:正常的窦性激动,ＰＲ=0.14ｓ,ＱＲＳ波群形态正常,Ⅱ导可见Ｐ′波倒置,Ｐ′Ｒ=0.08ｓ,ＱＲＳ波群宽大畸形,起始部出现δ波,代偿间歇不完全;且2个正常窦性激动后,即有早搏出现,同一导联早搏形态相同。服用维拉帕米40ｍｇ,3次/ｄ。7天后,复查心电图:①窦性心律,②正常心电图。图1　房性早搏伴Ｂ型预激综合征呈三联律(Ⅱ导)讨论　少数健康人除正常心脏传导系统外,还有附加传导束…     

胆道疾病患者心肌灌注断层显像假阳性1例

患者,女性,35岁,肝内胆管结石,行胆囊切除、胆总管切开取石术后3年。肝胆Ｂ超:左、右肝内胆管轻度扩张,左、右肝内胆管残余结石,胆囊缺如。肝功能正常。心电图:窦性心率,正常心电图。因心前区不适、胸闷、气短行常规静息心肌灌注显像。静脉注射99Ｔｍｃ甲氧基异丁基异晴(99ＴｍｃＭＩＢＩ)740ＭＢｑ,于1.5ｈ行常规静息心肌断层显像,仪器为ＳＯＰＨＹ公司ＤＳＴ型ＳＰＥＣＴ,滤波反投影法重建断层影像。结果:心肌下壁有明显的放射性稀疏或缺损区,疑下壁心肌缺血。隔日以相同条件和方法,分别于给药后2和3ｈ行静息心肌显像,3ｈ图像见心、肝界线…