家族性腺瘤性息肉病相关性硬纤维瘤(附一例家系报道)

1 临床资料先证者(Ⅱ:1,图1):男性,35岁,因"血便8个月余"于1989年3月就诊我院,CEA>80 ng/ml(正常参考值<15 ng/ml),腹部CT未见明显转移征象,直肠镜及活检病理提示"肛管直肠腺癌",遂行直肠腹会阴联合切除术.     

家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤2例并文献复习

<正>家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种遗传性疾病,现阶段的主要治疗方法是手术,而硬纤维瘤是FAP患者的一种肠外病变。现收集郑州大学附属肿瘤医院收治的2例FAP合并硬纤维瘤患者的临床资料,结合有关文献探讨FAP合并硬纤维瘤的发生、发展、诊断以及治疗,现报道如下。1临床资料例1,男,李某,31岁,因大便带血3个月余于2009年     

家族性腺瘤性息肉病19例临床分析

目的 :对 1 9例家族性腺瘤性息肉病 ( FAP)进行临床分析 ,总结诊断和治疗经验。方法 :回顾性分析 1 9例 FAP的临床病理资料。结果 :本组 1 9例患者中 1 1例男性 ,8例女性 ,平均年龄 34.5岁。 9例有家族史 ,源于 6个家系 ,约占 47.1 %。良性者 7例 ,癌变者 1 2例。分别行全结肠切除 ,回肠造口术 ,回肠 -直肠吻合 ,回肠储袋肛管吻合 ,良性者除 1例死于癌变外均存活 ,癌变者 7例死于转移和复发。结论 :FAP易癌变 ,宜早期发现行预防性全结肠直肠切除。回肠 -直肠吻合可作为一种早期常用的手术方式。一旦癌变 ,应行全结直肠根治性切除术     

遗传性非息肉病性大肠癌和家族性腺瘤性息肉病腺瘤的预防性干预治疗

目的 探索非甾体抗炎药（NSAID）消退遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP）结直肠腺瘤的有效性和安全性。方法6例HNPCC患者,口服赛来昔布400mg／d。18例符合FAP临床诊断的患者按照随机数字表随机分为2组：赛来昔布400mg组（8例,口服赛来昔布400mg／d）,赛来昔布200mg组（10例,口服赛来昔布200mg,／d）,服药观察24个月。另外4例FAP患者不愿接受赛来昔布治疗,改服肠溶阿司匹林80mg／d（阿司匹林组）。FAP患者以息肉数目描述治疗效果,HNPCC患者按照息肉级别描述治疗后息肉的变化。由专人负责肠镜复查,第1年每3个月复查肠镜1次,第2年每6个月复查肠镜1次。结果两种剂量的赛来昔布均有消退FAP结肠腺瘤作用,服药9个月后400mg组腺瘤消退的比率为86．69％（280／323）,200mg组腺瘤消退比率为51．81％（129／249）,两组比率的差异有统计学意义。4例FAP患者服用80mg肠溶阿司匹林9个月后,37．89％（36／95）的腺瘤消退,5例HNPCC腺瘤患者治疗9个月后腺瘤消失。无论是FAP还是HNPCC结肠腺瘤,服用大剂量（400mg）药物,时间超过6个月时,14例患者中有7例发生不良反应;当减少药物剂量或换用阿司匹林后,不良反应均可逆转。赛来昔布200mg组,治疗期间无不良反应发生。结论NASID是FAP和HNPCC腺瘤干预性治疗的有效药物;赛来昔布400mg／d疗效好,但不良反应较大,国人可先以200mg／d长期治疗或400mg／d治疗6个月后以200mg／d维持;肠溶阿司匹林也有类似效果。     

家族性腺瘤性息肉病临床病理观察

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床病理特点及诊断、鉴别诊断要点。方法通过临床资料、肠镜及病理检查对2例FAP进行观察,总结其特点,并结合文献加以分析。结果2例患者均为男性,年龄分别为19岁和36岁。临床主要表现为反复血便,大便稀烂,伴腹部疼痛。肠镜及病理检查均为FAP。其中1例病理检查示:个别息肉腺上皮有重度不典型增生,癌变。结论FAP恶变率极高,诊断依赖临床、肠镜、病理三方面的结合。     

家族性腺瘤性息肉病1家系报道

报道家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）１个家族４代１９人，发病９人，３人有癌变。该病以遗传性、复发性及易癌变为其特征。作者推荐用改良Ｓｏａｖｅ手术治疗ＦＡＰ患者。     

家族性腺瘤性息肉病的临床分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的早期诊断和治疗方法。方法通过围绕FAP先证者进行家系调查,绘制每个家系的患病分布图,进行系谱分析;回顾性分析资料完整的6个家系,总结其临床特征,对高危亲属进行随访监测。结果 6个家系共83人,受检成员61人;确诊患病20例,发病率32.8%（20/61）。男女比例为13：7,发病平均年龄32.7岁。癌变7例,男：女为4：3,癌变率35%（7/20）,癌变平均年龄42.4岁;7例癌变病人随访期死亡3例,死亡率15%（3/20）。发病20例患者中行全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术3例;全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠贮袋4例,全结肠切除术＋直肠部分切除术＋回肠直肠吻合术＋回肠造瘘术1例,经肛门直肠息肉切除止血术1例,经内镜下高频电切术4例,未作任何治疗7例。行手术治疗患者随访2年,死亡3例,均因肝转移所致。结论通过家系调查,对高危亲属的追踪管理、肠镜监测,可以发现早期病例,行预防性手术效果满意。     

家族性腺瘤性息肉病手术治疗方法的改进

作者近8年来采用改进的全大肠切除直肠肌鞘内回肠肛管吻合术治疗25例家族性腺瘤性息肉病患者,术后1年患者的肛门功能可恢复正常,每日大便1～4次,可正参加工作,效果满意。患者年龄10岁～63岁,平均随访5.6年,除2例发生术后早期不完全性小肠梗阻和1例癌变患者术后发生性功能障碍外无其它并发症。作者认为该术式具有技术简单、无回肠造袋、不需要暂时性回肠造瘘、直视下剥离粘膜完全、止血操作容易、并发症少、术后肛门功能满意等优点。     

家族性腺瘤性息肉病诊治现状

家族性腺瘤性息肉病,英文简称为FAP,是一种常见的染色体显性遗传病,5号染色体长臂上的APC基因突变,是大肠息肉病中最常见的一种。现结合近几年的文献报道,对其诊治现状进行相关整理报道。     

APC基因与家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈"截短"改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.     

家族性腺瘤性息肉病的临床特点及研究现状

家族性腺瘤性息肉病是属于常染色体显性遗传大肠疾病,如不及时诊断,采取预防性治疗,大肠内息肉100%都将癌变,其特征性肠外表现对患者的诊治及预后有重要意义.本文就该病的临床特征及研究现状作一评述.     

家族性腺瘤性息肉病中COX-2的表达分析

目的:分析环氧化酶2(COX-2)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的表达,探讨COX-2在腺瘤形成以及癌变过程中的可能作用.方法:收集我科2001年1月至2003年6月10例FAP患者手术切除标本,分别取≤0.5 cm、≥1 cm的腺瘤性息肉以及癌变腺瘤组织,采用EnVision免疫组化方法观察COX-2在这些病灶中的表达.结果:COX-2主要在上皮细胞内表达,在部分间质细胞中也表达.COX-2在≤0.5 cm腺瘤上皮细胞中的表达强于正常上皮,但相差并不显著;在≥1.0 cm腺瘤中表达显著强于正常上皮(P＜0.01);在不同大小腺瘤之间的表达差异显著,≥1.0 cm腺瘤中表达强于≤0.5 cm腺瘤(P＜0.01);癌变腺瘤中的COX-2表达显著高于正常上皮(P＜0.01);癌变腺瘤中表达强于≥1.0cm的腺瘤组织,但相差并不显著.结论:COX-2可能是FAP发展中的重要促进因子,参与了腺瘤早期形成以及癌变过程;选择性抑制COX-2是预防治疗FAP的有效靶点.     

眼底检查在家族性腺瘤性息肉病诊断中的价值

目的:探讨先天性视网膜色素上皮细胞肥大(CHRPE)在家族性腺瘤性息肉病诊断中的意义.方法:对我科2001年1月至2003年6月收治的22例FAP患者和对照组10例散发性大肠息肉患者进行视网膜检查,分析CHRPE的发生率、形态特征以及分布规律.结果:22例FAP患者中发现17例眼底伴有CHRPE表现(17/22,81.8%);表现特征为双侧分布、多发性(≥2个),并沿末梢血管分布的椭圆状色素沉着.对照组中1例发现有CHRPE.结论:眼底检查是具有高度灵敏度和特异性的FAP辅助诊断,是家系成员筛选安全、有效的手段.     

结肠镜对家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选的意义

目的:探讨结肠镜对家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选的价值.方法:回顾我科1985～2002年通过结肠镜对23个家族性腺瘤性息肉病患者家系共38例亲属进行筛选,观察息肉的量、形态、分布以及病理等特征,分析结肠镜对家系亲属筛选的作用.结果:38例对象中发现有16例大肠内有息肉生长,筛选阳性率达42.1%;1例腺瘤呈重度不典型增生,占6.3%;左半结肠、直肠内息肉分布密集.结论:结肠镜是家族性腺瘤性息肉病家系成员筛选安全、可靠的方法.     

家族性腺瘤性息肉病的临床研究

目的总结家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断、治疗。方法回顾分析1989～2003年诊断为FAP患者的临床表现、内镜和眼底检查等资料。结果31例患者中25例（80.6%）有家族史;临床表现以腹泻最为多见22/31（71.0%）;左半结肠、直肠内腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高;先天性视网膜色素上皮肥大（congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium,CHRPE）6例（19.4%）;其中13例手术。结论FAP临床表现无特异性,依靠结肠内发现数以百计的腺瘤性息肉进行诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段。     

家族性腺瘤性息肉病患者APC基因胚系突变的初步研究

目的:探讨国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法:对我院2004年3月至2005年3月收治的6例FAP患者运用PCR变性高效液相色谱技术检测APC基因,对可疑突变者进行测序.结果:变性高效液相色谱检测共发现3个可疑突变片段,经DNA测序证实3个片段均存在突变.其中,15号外显子2例,14号内含子1例.结论:国人FAP患者相同基因型APC基因突变可有不同表现型.     

家族性腺瘤性息肉病96例诊治分析

目的:总结家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床表现特征,探讨FAP的诊治经验.方法:回顾1985～2003年96例FAP患者临床资料,分析结肠镜表现特征;回顾2001～2003年22例FAP患者上消化道内镜及腹部影像学检查资料,分析其大肠外病变特征.结果:96例FAP患者中多数患者大肠内息肉呈密生型生长(52/96,54.2%),左半结肠及直肠息肉分布密度呈中至重度,直肠腺瘤癌变率高(23/41,56.1%).22例FAP患者中伴胃窦部增生性息肉19例,占86.3%;十二指肠各段有息肉样病灶18例,占81.8%(其中腺瘤性息肉12例,无1例癌变).22例中有3例分别在大肠切除术后5年内发生腹壁、腹盆腔和小肠系膜硬纤维瘤,仅1例手术完整切除治愈.结论:大肠内密集分布腺瘤性息肉是FAP特征性表现,直肠腺瘤性息肉癌变率高,结肠镜是安全、有效的早期诊断方法;上消化道息肉是FAP常见大肠外病变,国人十二指肠腺瘤癌变罕见;硬纤维瘤严重影响FAP患者大肠切除术后的生存质量.     

家族性腺瘤性息肉病家系成员APC基因胚系突变分析

目的分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis pedigree,FAP)一家系成员结肠腺瘤性息肉病(aenomatous polyposis coli,APC)基因突变类型。方法对本区一家系3代9人抽取静脉血试剂盒提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)方法扩增APC全基因,制备DNA测序的模板,用DNA自动测序仪进行测序,并利用生物信息学方法进行分析。结果9名家族性腺瘤性息肉病家系成员结果一致,共检出2类APC基因突变类型,无意义突变:1493(ACG>ACA)、1756(TCT>TCG)和错义突变:1822(GTC>GAC)。结论9名家系成员具有一致的APC基因突变类型组合,这种组合可能是引起该家系临床表型的原因。     

家族性腺瘤性息肉病的外科治疗

目的探讨家族性腺瘤性息肉病（FAP）的发病、诊断及治疗。方法临床资料回顾性分析。结果16例FAP均发生癌变，Dukes分期：Ⅰ期3例、Ⅱ期6例、Ⅲ期6例、Ⅳ期1例。FAP的主要治疗方法，应根据患者年龄、全身肿瘤部位、大小范围、有无癌变等情况而个别选择。结论FAP是临床较少见的遗传性疾病，由于散发及临床特殊性，对其诊断及治疗均有一定难度，诊治的观点也没有完全统一。