以反复肺部感染为特征的普通变异型免疫缺陷病1例

普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency, CVID)是一组原发性的免疫缺陷综合征, 主要以血清免疫球蛋白的降低、细菌的反复感染、抗体生成的障碍, 以及B淋巴细胞难以分化为记忆细胞和浆细胞为特征, 由于临床表现具有异质性, 因此常易出现误诊、漏诊。现报道1例以反复肺部感染为主要表现的成年CVID患者, 前期诊断为支气管扩张, 最终通过实验室检查和基因检测得以确诊。其治疗方案为预防感染和定期补充免疫球蛋白。     

普通变异性免疫缺陷病1例报道

普通变异性免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一种临床相对少见且易误诊的疾病,本文报道1例CVID患者。     

常见变异型免疫缺陷病合并口普雷沃菌脓毒血症及肺曲霉菌感染1例报告

常见变异型免疫缺陷病(common variant immunodeficiency,CVID)是一种病因尚不十分清楚的原发性免疫缺陷病,由于其明显的异质性,临床上诊断较为困难。本文通过收集1例CVID患者诊治的临床资料,总结其临床特点和实验室结果,以进一步帮助临床医生提高对CVID的认识。     

普通变异型免疫球蛋白缺乏症一例

普通变异型免疫球蛋白缺乏症（CVID）是世界卫生组织定义的原发性免疫缺陷病的一种，具有低免疫球蛋白、抗体能力降低、易于合并感染等特点。国内有个别病例报道。我院曾收治CVID患者1例，因多次肺部感染而住院治疗，现报道如下。     

普通变异性免疫缺陷病伴淋巴细胞间质性肺炎1例

普通变异性免疫缺陷病(common variable immune deficiency, CVID)是最常见的原发性免疫缺陷病, 其特征是血清免疫球蛋白水平降低和B细胞功能障碍, 儿童和成人均可发病。淋巴细胞间质性肺炎(LIP)较罕见, 其特征是肺间质被大量淋巴细胞浸润, 与多种全身性疾病密切相关, 如HIV、EB病毒感染、自身免疫性疾病和各种免疫缺陷状态, 包括CVID。以往文献中关于这两种疾病的发病机制、诊断及治疗效果的数据较少, 本文报道1例CVID伴LIP患者资料, 由于反复感染, 肝脾肿大, IgG、IgA、IgM均降低, 未发现其他导致低丙种球蛋白血症的原因, 结合患者基因检测及肺活检病理结果, 最终诊断为普通变异性免疫缺陷病伴淋巴细胞间质性肺炎。根据血液学检查的初始免疫球蛋白结果, 给予免疫球蛋白治疗半年, 未再出现感染症状, 门诊随访至今病情稳定。     

以巨脾为突出表现的系统性红斑狼疮-皮肌炎重叠综合征1例

SLE与DM均为临床常见且可独立存在的弥漫性结缔组织病, 弥漫性结缔组织病可以同时或先后存在, 当有2种或2种以上可明确诊断的结缔组织病病情发生重叠时称为重叠综合征。现我院收治1例患者为SLE-DM重叠综合征, 且少见以合并巨脾为突出表现, 目前国内外尚无SLE-DM重叠综合征以巨脾为突出表现的病例报道, 本文就此病例从诊断、鉴别、治疗等方面进行讨论, 并文献复习, 以提高风湿科医生对此疾病的认知, 减少漏诊、误诊。     

获得性免疫缺陷综合征合并肠结核1例

文献报道获得性免疫缺陷综合征(acquired immune deficiency syndrome,AIDS)合并肠结核很少,临床表现和内镜特点不典型,易误诊.本文对1例手术证实为合并肠结核的AIDS病例进行分析,旨在提高对AIDS继发肠病的诊断认识,减少误诊误治.     

干燥综合征合并自身免疫性多内分泌腺病综合征ⅢD型1例

自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指同时或先后出现与自身免疫相关的2种或2种以上的内分泌腺病, 可合并或不合并其他自身免疫病, 临床表现多样且复杂。本文通过回顾性分析1例合并SS的APS-ⅢD型患者的临床资料, 并通过文献复习, 以提高临床医师对APS的认识和对伴有自身免疫病的APS的鉴别, 避免误诊和漏诊。     

获得性免疫缺陷综合征误诊为白塞病二例

近几年，人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者及获得性免疫缺陷综合征患者逐年增多，但其潜伏期长，临床症状及体征繁杂且无特异性，易被误诊或漏诊。我院风湿免疫科今年收治2例获得性免疫缺陷综合征误诊为白塞病的患者，现报告如下。     

以多关节炎为主要表现的Good综合征一例

Good综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,T细胞和B细胞联合免疫缺陷与胸腺瘤同时存在是该病的主要特征。临床表现为反复感染及自身免疫表现,容易漏诊及误诊。表现为关节炎的病例较少,本文报道1例以反复多关节炎为突出表现的Good综合征。     

Good's综合征1例

<正>Good’s综合征是一种成人免疫缺陷病,与胸腺瘤并存,临床上罕见。患者免疫功能低下,常表现为各种慢性感染,临床症状缺乏特异性,加之临床医师对该病的认识不足或未及时发现胸腺瘤,早期容易漏诊或误诊,贻误治疗,影响预后。现就本人收治1例历经1年余方诊断Good’s综合征的诊治经过,并文献复习报道如下,旨在提高对本病的认识。临床资料患者,蔡某某,61岁,女性,因"反复发热、咳嗽、     

成人普通变异型免疫缺陷病2例并文献复习

<正>普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是以B淋巴细胞分化成熟缺陷导致低免疫球蛋白血症为特征的原发性免疫缺陷病。该病最显著的特征为血清IgG、IgA水平降低,伴或不伴IgM水平降低[1]。临床主要表现为反复呼吸道、消化道感染,以及伴发慢性肺部疾病、自身免疫性疾病、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等[2]。现报道2例因反复肺部感染就诊于呼吸科、确诊为CVID的病例,并文献复习,以期提高呼吸     

长QT综合征合并晕厥和抽搐与癫痫的鉴别诊断

长QT综合征是少见病, 临床特征是心电图记录到QT/QTc间期延长, 易发生尖端扭转性室性心动过速并可能恶化为心室颤动, 导致晕厥和猝死。该类患者合并的心律失常可在首发时即引起猝死, 也可呈反复短暂发作的特征, 发作时可合并意识丧失和抽搐等癫痫发作的表现, 抗癫痫发作的药物治疗可能部分有效;极少见情况下, 长QT综合征患者同时存在神经系统离子通道功能异常, 在长QT诱发心律失常晕厥的同时存在癫痫。对长QT综合征鉴别诊断的认识不足造成其漏诊和误诊为癫痫的比例较高。相较于癫痫误诊, 长QT综合征合并心律失常发作误诊为癫痫造成猝死的危险性更高, 临床鉴别十分重要, 正确的诊断和治疗可能挽救患者的生命。     

普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病1例报道及文献复习

目的提高对普通变异型免疫缺陷病的认识。方法报道1例普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张病例并进行相关文献复习。结果结合患者症状体征及相关辅助检查,明确诊断为普通变异型免疫缺陷病合并支气管扩张,给予相应治疗后症状好转。结论普通变异型免疫缺陷病起病较晚,且临床表现多样,易与其他疾病混淆而误诊,早期诊断及规范治疗可以改善预后。     

肠道菌群调节或为普通变异型免疫缺陷病治疗提供新思路

<正>普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency, CVID)是常见的一种原发性免疫缺陷病,其特征是血清免疫球蛋白水平减低,感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的发病风险增高,同时还具有一系列免疫失调相关表现。普遍认为遗传缺陷是CVID的主要发病因素,但免疫失调的确切原因在绝大多数病例中尚不清楚。越来越多的证据表明CVID患者的肠道菌群严重失衡,60%以上的CVID患者存在小肠细菌过度繁殖^[1]。     

普通变异型免疫缺陷病合并自身免疫性疾病临床特征

目的探讨普通变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency,CVID）合并自身免疫性疾病（autoimmunedisease,AID）的临床特点及防治。方法回顾性分析1999年4月至2012年10月北京协和医院符合上述诊断标准的住院患者23例,记录患者的临床表现、相关辅助检查、治疗及转归等临床资料。AID由专科医生根据诊断标准进行诊断。根据是否合并AID分为合并AID组及无合并AID组,对2组相关数据进行统计学分析。结果23例CVID患者中,6例合并有AID,约占26．1％。其中男4例,女2例,诊断CVID的中位年龄为26．5（14～32）岁。无合并AID组17例患者,男9例,女8例,诊断CVID的中位年龄为24．0（12—50）岁。6例CVID合并AID患者中免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血共3例,占13．0％（3／23）,其余3例MD分别为恶性贫血并萎缩性胃炎、白癜风及贝赫切特综合征,分别占4．3％（1／23）。其中,3例首发症状为呼吸道感染,2例首发症状为AID表现,1例首发症状为腹泻。所有6例CVID合并AID者血清免疫球蛋白IgG、IgA及IgM均降低。5例患者进行淋巴细胞亚群检查均存在B淋巴细胞均减少,4例患者存在CIM＋T淋巴细胞比例下降和CD4＋T／CD8＋T比例倒置;3例患者的CD8＋T细胞存在异常激活。4例患者接受了静脉输注免疫球蛋白,治疗后症状均明显好转。结论CVID成人发病多见,主要表现为反复呼吸道感染和消化系统受累,易合并AID,其中TTP和AHA常见。AID为CVID预后不良的因素,其治疗仍以静脉注射免疫球蛋白为主,同时应警惕长期应用糖皮质激素和免疫抑制剂加重感染的风险。     

外源性胰岛素自身免疫综合征1例

外源性胰岛素自身免疫综合征(EIAS)是糖尿病患者使用外源性胰岛素后出现胰岛素抗体相关的血糖异常临床综合征, 包括胰岛素抵抗相关的严重高血糖及自发性低血糖等。该文报道1例临床表现不典型的高龄EIAS患者的诊治经过。患者为90岁男性, 糖尿病病史30余年, 在使用同一剂型预混胰岛素近20年后出现自发性低血糖及餐后高血糖交替, 血清胰岛素水平轻中度升高, 与C肽呈分离现象, 同时合并胰岛素自身抗体阳性。更换胰岛素剂型2周后, 患者血糖较前明显改善, 复查空腹胰岛素水平明显下降, C肽水平较前升高。结合国内外相关文献对该病进行系统回顾, 旨在提高对EIAS的认识和理解, 减少漏诊、误诊, 并为临床诊疗提供可借鉴经验。     

87例老年糖尿病误诊分析

８７例老年糖尿病误诊分析南京市浦口医院内科（２１００３１）李秀云从１９８５年１月至１９９４年１２月本院共收治老年糖尿病（ＤＭ）患者４５６例，其中误诊、漏诊８７例，误漏诊率为１９％，现结合文献复习，报道如下。１临床资料本组误诊、漏诊病例中，男４８例，女...     

原发性免疫缺陷性疾病在消化系统的表现

原发性免疫缺陷性疾病(PIDDs)包含300余种先天性免疫缺陷性疾病,其中常见变异型免疫缺陷病(CVID)和慢性肉芽肿病(CGD)临床相对常见。CVID是一种细胞免疫与体液免疫混合性免疫缺陷病,CGD是一种遗传性吞噬细胞功能缺陷病,两者临床表现有相似之处,包括对病原微生物易感以及有非感染性炎症性疾病如类炎症性肠病(IBD)表现等,内镜表现和病理表现无特异性,部分患者表现酷似IBD,诊断需根据基因分析确定具体分型。目前PIDDs在治疗上尚无统一标准,以经验性治疗为主。感染患者需予覆盖细菌和真菌的广谱药物,有类IBD表现者需予糖皮质激素或免疫抑制剂治疗。     

继发性免疫缺陷患者合并细菌性感染183例

能引起继发性免疫缺陷的疾病有多种 ,此类患者是医院感染高危人群 ,易并发细菌感染 ,且对抗生素治疗反应差 ,结果使病情加重 ,甚至危及生命。为了解这一人群感染发生状况 ,致病菌谱及其对抗生素的耐药情况 ,我们对 183例有继发性免疫缺陷患者合并细菌感染进行回顾性分析 ,结果如下。临床资料一、一般资料按文献标准[1] ,在 1993～ 1998年本院住院病例中选出183例有继发性免疫缺陷且合并细菌感染者 ,其基础病为恶性肿瘤 34例 ,结缔组织病 10例 ,糖尿病 2 2例 ,肾病综合征及尿毒症 2 6例 ,肝硬化及肝衰竭 9例 ,血液病 15例 ,其他严重疾病 2 5…