降钙素受体基因多态性与上海地区妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(calcitoninreceptor,CTR)基因多态性与绝经前和绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,对上海地区184名绝经前和199名绝经后妇女进行CTR基因型的检测。应用双能X线骨密度仪(dual-energyX-rayabsorptiometry,DEXA)测定腰椎和股骨颈BMD。结果383名上海地区妇女CTR基因型频率分布依次为CC型占83.8%,TC型14.6%,TT型1.6%。在绝经后妇女组,CC型的股骨颈BMD明显高于TC和TT型(P<0.01),而在绝经前组不同基因型的各部位BMD无差别。多元逐步回归分析提示,CTR基因型与绝经后妇女股骨颈BMD相关(P<0.05)。结论CTR基因多态性与绝经后妇女BMD存在一定的关联。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

维生素D受体基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density,BMD)的关系,并进一步了解其在该人群中的频率分布.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP),分析103名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎BMD.结果:VDR基因型FF、Ff、ff在研究人群中的分布频率分别为27.2 %、52.4 %、20.4 %,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;以年龄、身高、体重、绝经年限作校正,分析Fok1基因型与绝经后妇女BMD值的关系,显示无关联.结论:中国内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Fok1多态性与骨密度无相关性.     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

北京地区汉族妇女雌激素受体基因PvuⅡ多态性与骨密度的关系

目的　探讨北京地区汉族妇女雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ多态性与骨密度 (BMD)的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法 ,检测 179例北京地区汉族妇女ER基因PvuⅡ多态性。采用双能X线吸收仪 (DEAE)测量腰椎、近端股骨及前臂骨密度 ,并分析其相关性。结果　北京地区汉族妇女ER基因 pp、Pp、PP基因型频率分别为 0 .35 2、0 .4 6 4和 0 .184 ,绝经前与绝经后妇女无显著性差异 ,绝经后妇女腰椎骨密度为 0 .836± 0 .180 g/cm2 ,明显低于未绝经妇女的 1.0 38± 0 .14 0 g/cm2 ,绝经后妇女骨质疏松发病率为 5 4 .3%。结论　ER基因PvuⅡ基因型频率分布有种族差异。ER基因PvuⅡ基因型与骨密度无明显相关性。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm I多态性与骨密度的关系

目的观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体（VDR）基因Bsm I多态性分布，研究其与骨密度（BMD）的关系。方法选择福州地区绝经后汉族妇女290例，检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测维生素D受体基因Bsm I多态性。结果VDR基因型分别为BB型7例（2．4％），Bb型39例（13．5％），bb型244例（84．1％）；b等位基因频率90．9％，B等位基因频率9．1％，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系，BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward’S区4个部位的骨密度差别无统计学意义（P〉0．05）；b或B等位基因与四部位骨密度无相关性（P〉0．05）。结论维生素D受体基因BsmI多态性与BMD间无关联，不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原理α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系。方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward?三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型。结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,SpⅠ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%。基因型分布符合Hardy-weinberg定律。携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward?s三角(Ward?s)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P<0.05)。结论广州地区绝经后妇女COL1A1SpⅠ结合位点不存在G→T突变。COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性。     

绝经后妇女骨密度与Ⅰ型胶原α1链及α2链基因多态性相关性研究

目的探讨人Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)及α2链(COL1A2)基因型与绝经后妇女骨密度相互关系.方法选取年龄≥42岁绝经后妇女(自然绝经≥2年)231例,采用双能X线吸收法(DEXA)测定其全身、腰椎2～4(L2～4)、股骨颈(Neck)、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测外周血白细胞基因组Ⅰ型胶原α1链及α2链基因型.结果231例受试对象中,Ⅰ型胶原α1链PCR扩增产物未发现ACCB7I酶切位点,Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变,Ⅰ型胶原α1链基因型均为SS型;Ⅰ型胶原α2链基因型分别为EE型113例,Ee型91例,ee型27例(分别占48.9%、39.4%、11.7%),等位基因频率E和e各为68.6%、31.4%.基因型分布符合Hardy-weinberg定律.携带EE基因型的个体比Ee基因型和ee基因型个体的骨密度值为低,但只在腰椎侧位(L2-L4)、股骨颈(Neck)、大转子(Troch)、Ward's三角(Ward's)等部位的骨密度值EE基因型比Ee基因型携带者明显降低(P＜0.05).结论广州地区绝经后妇女COL1A1 Sp Ⅰ结合位点不存在G→T突变.COL1A2基因EE型个体较Ee基因型及ee基因个体的骨密度值低,绝经后妇女骨密度与COL1A2基因多态性存在一定相关性.     

广州地区汉族妇女雌激素受体基因多态性对骨密度的影响

目的 探讨雌激素受体（ER）基因pvuⅡ位点多态性与广州地区部分汉族妇女骨密度（B肋）相互关系。方法 随机筛选年龄23～78岁广州地区汉族健康妇女273例，采用双能X线吸收法测定其全身、腰椎侧位、股骨颈、Ward’三角和大转子区等部住的骨密度（BMD）值，并采用PCR-RFLP方法检测外周血白细胞基因组ER基因型。结果 273例受试对象中，ER基因型分别为PP型61例，Pp型129例，pp型83例，基因型分布符合Hardyweinberg定律。无论是整个受试群体，还是将其分为绝经前及绝经后群体，PP型个体的BMD比其他基因型都较低。结论 ER基因pvuⅡ位点多态性与绝经前妇女的骨密度有一定的相关性。     

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度的关系

探讨雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法选取符合调查要求的160名绝经后妇女,通过双能X线吸收法测量BMD,PCR-RFLP技术检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性酶切位点基因多态性。结果 XbaⅠ位点XX、Xx、xx 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05);PvuⅡ位点PP、Pp、pp 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女BMD无关。更多还原     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

护骨素基因多态性对绝经后妇女骨量的影响

目的　探讨绝经后妇女护骨素 (osteoprotegerin ,OPG)基因启动子 95 0T C单核苷酸多态性与骨密度和骨代谢生化指标的相关性。方法　应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)方法测定 2 5 9名上海市绝经后女性OPG基因启动子 (95 0T C)基因型 ;应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨颈、腰椎等部位的骨密度 ,同时检测骨代谢生化指标。结果　在绝经后妇女中发现TT、TC、CC 3种基因型 ,各基因型的分布频率分别为 :TT 5 9%、TC 2 8%、CC 13%。将绝经后妇女分为 <6 5岁组 (Ⅰ组 )和≥ 6 5岁组 (Ⅱ组 ) 2组 ,发现在Ⅰ组不同基因型妇女股骨颈部位骨密度 (BMD)间差异有显著意义 (P <0 .0 5 ) ,分别为 :TT (0 .6 4± 0 .11)g/cm2 ,TC(0 .6 7± 0 .11)g/cm2 ,CC (0 .6 8± 0 .14 )g/cm2 。经体重指数、年龄等因素校正后 ,差异仍有显著意义 (P <0 .0 5 )。而Ⅰ组的其他指标和Ⅱ组的各项指标在不同基因型间的差异无显著意义 (均P >0 .0 5 )。结论　OPG基因多态性对年龄小于 6 5岁的绝经后妇女的股骨颈部位骨密度有明显影响 ,OPG基因多态性可能对女性峰值骨量的获得有影响。     

中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究

为探讨中国妇女维生素D受体（VDR）基因型与骨密度（BMD）及含钙素间的关系，笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术，对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外，采用双能X线法测量BMD，并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现：中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种；绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值；未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此，中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联，但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。     

70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系

目的探讨老年男性降钙素受体（CTR）基因型与骨密度（BMD）的关系,及其相应的健康教育方法。方法选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪（DEXA）测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CTR基因型。结果59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例（79.66%）、CT型12例（20.34%）、TT型0例;在腰椎2-4（L2-4）和沃氏三角（Ward＇s）组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他组间BMD值差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松（OP）,尤其在L2-4和Ward＇s部位;应及早实施具有个体化的健康教育,防治OP及避免OP性骨折的发生。