遗传非息肉性大肠癌5家系分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识，了解其家庭易感性及聚集倾向。方法 对５例ＨＮＰＣＣ家系进行回顾性分析。结果 ＨＮＰＣＣ的主要特点是常染色体显性遗传，病灶好发于右半结肠，伴发大肠以外器官恶性肿瘤，发病年龄轻。结论应对ＨＮＰＣＣ患者及其家族严密监测、随访，以便早期诊断，合理治疗，改善预后。     

微卫星不稳定性-遗传性非息肉病性大肠癌诊断的分子标志:附4例报告

目的探讨微卫星ＤＮＡ不稳定性（Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ　ｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ．ＭＳＩ）与遗传性非息肉病性大肠癌（Ｈｅｒｃｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ）的关系。方法采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法,检测４例遗传性非息肉病性大肠癌及其相应正常组织的第２、５、１７号染色体的４个位点的ＭＳＩ．结果４例ＦＩＮＰＣＣ均存在至少一个位点的ＭＳＩ。ＨＮＰＣＣ多位于右半结肠,低分化,粘液腺癌多见。结论ＭＳＩ是ＨＮＰＣＣ常见的分子学事件。ＨＮＰＣＣ有其特有的生物学特性。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特征与诊断原则

目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)的临床特点和诊断。方法　收集 2 2个符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ家族 ,分析其临床特点。结果　本组符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ发病率为 2 .6 %,2 2个家族有恶性肿瘤患者 10 1例 ,结直肠癌患者 84例     

可疑遗传性非息肉病性结直肠癌的hMLH1和hMSH2基因突变研究

目的比较分析符合国际诊断标准的遗传性非息肉病性结直肠癌（ＩＣＧＨＮＰＣＣ）家系和提出的可疑ＨＮＰＣＣ家系的分子特征的异同,建立可疑ＨＮＰＣＣ诊断标准并评价其应用价值。方法根据ＡｍｓｔｅｒｄａｍＨＮＰＣＣ诊断标准和作者提出的可疑ＨＮＰＣＣ诊断标准,分别收集得到２９个ＩＣＧ家系和３４个可疑家系。提取先证者的外周血基因组ＤＮＡ,应用ＰＣＲＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序的方法进行ｈＭＬＨ１和ｈＭＳＨ２基因的突变筛选。结果２９个ＩＣＧ家系中有９个家系被检出含有ｈＭＬＨ１基因的种系突变,突变率为３１０％;３４个可疑家系中有１０个家系被检出含有ｈＭＬＨ１或ｈＭＳＨ２基因的突变,两个基因的突变率分别为２３５％和５９％。ＩＣＧ组和可疑组中两个基因总突变率之间差异无显著意义（Ｐ＞００５）。ｈＭＬＨ１基因同是两组家系中的主要相关基因。两组家系中,突变均较一致地分布于基因的后半部分,突变类型也极为相似,均以导致短缩蛋白的突变最为常见。结论ＩＣＧ组和可疑组在遗传背景上有着相似之处,对ＨＮＰＣＣ诊断标准有一定的临床应用价值,有助于ＨＮＰＣＣ家系的临床诊断。     

临床研究与分子遗传学研究相结合提高我国遗传性大肠癌的研究水平

本期杂志发表了盛剑秋医师等撰写的“遗传性非息肉病性大肠癌临床表型分析”一文。论文分析了我国北方人群非息肉病性大肠癌 (ＨＮＰＣＣ)的发病规律和特点。从其提供的数据看 ,该地区人群ＨＮＰＣＣ除与西方有基本相同的表现外 ,还有自己的特点。例如 ,所报告 34个ＨＮＰＣＣ家系肠癌患者发病年龄较西方报告的病例更趋年轻 ,肠外癌中 ,胃癌居多 (占 4 1% ) ,而西方国家的肠外癌以子宫内膜癌、肾癌、输尿管癌、小肠肿瘤、卵巢肿瘤、胰腺肿瘤及脑肿瘤为主 ,胃癌相对较少[1] 。不同地域、不同人群的ＨＮＰＣＣ表型的差异是反映了分子水平上发…     

结直肠癌相关的DNA错配修复基因

结直肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,可分为遗传性和非遗传性。遗传性结直肠癌有两种 :一种是家族性腺瘤息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ) ,另外一种是遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ,ＨＮＰＣＣ)。非遗传性结直肠癌即散发性结直肠癌 (ｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＳＲＣ)。研究发现 :在ＨＮＰＣＣ和部分ＳＲＣ发生的早期主要是ＤＮＡ错配修复 (ｍｉｓ ｍａ…     

恶性疟原虫海南株丝氨酸重复抗原部分基因序列分析

该文采用ＰＣＲ方法特异性扩增恶性原虫海南株（ＦＣＣ－１／ＨＮ）ＳＥＲＡ基因片段,并将该基因片克隆于Ｍ１３噬菌体,用双脱氧链末端终止法进行测序,ＰＣＧＥＮＥ软件对该基因序列进行了分析,结果显示该基因片段长度为４５３ｂｐ,Ａ＋Ｔ／Ｇ＋Ｃ为２．６：１,符合恶性瓶原虫结构基因的特点。同源性分析显示在不同虫株间高度保守,我国ＦＣＣ－１／ＨＮ虫株ＳＥＲＡ与Ｂ１、Ｂ２、Ｂ３（巴西）株及Ｓ１６（塞内加尔）株仅一个     

新城疫病毒HN基因真核表达质粒的构建及其抗肿瘤作用的初步研究

构建新城疫病毒血凝素神经氨酸酶基因真核表达质粒,并初步探索其在抗肿瘤治疗中的机制及应用价值。方法：用ＲＴ－ＰＣＲ从ＮＤＶ中克隆ＨＮ ｃＤＮＡ,并构建ＨＮ的真核表达载体,转染ＣＯＳ－７细胞表达,注射至小鼠Ｂ１６黑素瘤模型,检测其抗肿瘤作用。结果成功地克隆了ＮＤＶ ＨＮ ｃＤＮＡ,所构建的ｐｃＤＮＡ３－ＨＮ有良好的表达,动物实验显示,ｐｃＤＮＡ３－ＨＮ有增强荷瘤小鼠ＣＴＬ,ＮＫ杀伤活性的作用。结论ＮＤ     

聚碳酸亚丙亚乙酯的合成和生物降解

由ＣＯ２和环氧丙烷的催化共聚制备了聚碳酸亚雨酯（ＰＰＣ），向ＰＰＣ引入环氧乙烷结构单元得到聚碳酸亚西亚乙酯（ＰＰＥＣ），用１ＨＮＭＲ等进行了结构表征，并用土埋法进行了生物降解性能的测定，结果表明ＰＰＣ仅在分子量很低时才具备显著的生物降解性能；而ＰＰＥＣ的生物降解速度高于分子量相近的ＰＰＣ．此外，土埋三月后共聚物的组成和分子量都保持基本不变，表明实验条件下生物降解主要在聚合物的表面进行．     

用TRAP PCR ELISA及TRAP PCR PAGE测定鼻咽癌端粒酶活性的比较

目的：比较ＴＲＡＰ ＰＣＲ ＥＬＩＳＡ及ＴＲＡＰ ＰＣＲ ＰＡＧＥ检测鼻咽癌端 酶的活性。方法：分别采用ＴＲＡＰ ＰＣＲ ＥＬＩＳＡ及ＴＲＡＰ ＰＣＲ ＰＡＧＥ检测了３８例鼻咽癌（ＮＰＣ）、１５例癌旁组织、１９例慢性鼻咽炎和鼻咽癌ＨＮＥ１细胞株、其它２种癌细胞株及３种正常细胞的端粒酶表达,并探讨了在不同数量的ＨＮＥ１细胞中端粒酶表达的灵敏度及ＨＮＥ１细胞株、５例ＮＰＣ活检组织经热灭活后端粒酶检测的     

遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征

遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)是一种显性遗传性综合征 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征。其诊断标准为 :(1)家族中至少有 2代至少 3人发生结直肠癌 (ＣＲＣ) ,其中 1人为其他 2人的一级亲属 ,除外家族性多发性肠息肉病 ;(2 )家族中至少 1人发病年龄小于 5 0岁。该病的错配修复基因 (ｈＭＳＨ2、ｈＭＬＨ1、ｈＭＳＨ6、ｈＭＳＨ3、ｈＰＭＳ1及ｈＰＭＳ2 )突变是致病基础。ｈＭＳＨ2和ｈＭＬＨ1基因突变占ＨＮＰＣＣ家系突变的 71%～ 90 % [1 2 ] 。Ｌｙｎｃｈ…     

恶性疟原虫裂殖子表面蛋白—2基因克隆及其在大肠杆菌中 …

目的：克隆恶性疟原虫裂殖子表面蛋白２全基因,并在大肠杆菌中进行表达。方法：采用ＰＣＲ扩增恶性疟原虫ＦＣＣ－１／ＨＮ株ＭＳＰ２基因,克隆插入ｐＵＣ１９,并重组人表达质粒载体中,转化大肠杆菌,诱导重组质粒ｐＢＫ－ＣＭＶ／ｍｓｐ２表达ＭＳＰ２蛋白抗原,对表达产物进行ＳＤＳ－ＰＡＧＥ,ｄｏｔ－ＥＬＩＳＡ和Ｗｅｗｔｅｒｎ ｂｌｏｔ鉴定。结果：ＰＣＲ扩增出８２４ｂｐＤＮＡ片段,经酶切鉴定和部分序列测定证实为Ｍ     

恶性疟原虫HRPⅡ基因多态性分析

采用ＰＣＲ方法扩增恶性疟原虫云南株（ＰＦＤ－３／ＹＮ）与海南株（ＦＣＣ－１／ＨＮ）富含组氨酸蛋白Ⅱ部分基因序列，对扩增片段进行了限制性内切酶分析及部分基因序列测定，用ＰＣＧＥＮＥ软件对恶性疟原虫ＰＦＤ－３／ＹＮ、７Ｇ８及Ｄ１０３个虫株部分ＨＲＰⅡ基因序列进行了比较分析。结果显示ＨＲＰⅡ在３个虫株间存在不同程度的差异，我国疟原虫虫株无ＨＲＰⅡ基因缺失突变现象。     

RER+大肠癌的临床病理特点

目的探讨ＤＮＡ复制错误（ＲｅｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｒｒｏｒＲＥＲ）与大肠癌（Ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ,ＣＲＣ）的关系。方法采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法,检测６１例大肠癌及其相应正常组织的第２、５、１７号染色体的４个位点的微小卫星ＤＮＡ不稳定性（Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ,ＭＳＩ）,有两个位点的ＭＳＩ则诊断为ＲＥＲ＋。结果６１例大肠癌中,１８例为ＲＥＲ＋（２９５％）。ＭＲ阳性率在ＨＮＰＣＣ为７５％与散发性大肠癌的２３．９％比较（Ｐ＝０．０２５）有显著差异。ＲＥＲ十大肠癌大多为低分化大肠癌（Ｐ＜０．０００１）,多位于右半结肠（Ｐ＜０．０５）,有家族史,年龄小于３５岁,Ｄｕｃｋｅｓ分期Ａ．Ｂ期患者所占比例高。发现２例病理阴性者手术切缘组织ＲＥＲ＋。结论ＲＥＲ＋是ＨＮＰＣＣ常见的分子学事件。ＲＥＲ十肿瘤与ＲＥＲ．肿瘤有不同的生物学特性。ＲＥＲ＋可作为大肠癌手术切缘的分子标志。     

HCVC基因部分序列的克隆测序

选取５株ＨＣＶ共有序列合成一时５’端加端引物。上游加端为ＥｃｏＲⅠ切点，下游加端为ＢａｍＨＩ切点。以ＲＴ－ＰＣＲ扩增一长为５７８ｂｐ的ｃＤＮＡ作目的基因，相应酶切后，反向插入ＰＵＣ１８的多克隆位点，构建ｐＵＨＣ－Ｃ重组体。分别或混合应用ＨＣＶ特异内外引物和ｐＵＣ特异通用引物以ＰＣＲ扩增重组体，扩增产物分子片段均同预期一致。测序表明克隆基因与ＨＣＶ－ＣＨＮ最同源，在所测ＣＥ４９７个核苷酸及由之推导的１６０个氨基酸区域内。其核苷酸与氨基酸同源性都是９７．５％。     

用原位PCR研究石蜡包埋肝组织中微量HCV RNA

为定位分析石蜡包埋肝组织中微量ＨＣＶ ＨＮＡ，改良建立了原位ＰＣＲ检测技术，并对１７例丙型肝炎相关的肝细胞癌患者癌组织和癌周肝组织石蜡包埋切片进行检测。结果显示：该技术的特异性可靠，敏感性高于原位杂交法；两种组织切片ＨＣＶ ＲＮＡ阳性率分别为４１．２％和７０．６％，阳性信号主要呈胸浆型分布；     

转基因动物在大肠癌研究中的应用

大肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是人类最常见的恶性肿瘤之一 ,近年来发病有上升趋势。可将大肠癌分为两大类 :一类是与遗传因素有关的大肠癌 ,包括家族性大肠腺瘤息肉病(ＦＡＰ)导致的大肠癌和遗传性非息肉病性大肠癌 (ＨＮＰＣＣ)综合征 ;另一类是散发性大肠癌 ,可能主要与环境因素有关。大肠癌的发生机制主要有两种观点 ,一种观点认为其发生、发展过程涉及多个癌基因 (如ｋ ｒａｓ和ｃ ｍｙｃ)和抑癌基因 (如ＡＰＣ、ＤＣＣ、ＭＣＣ和ｐ5 3)的突变 ,表现为多基因、多步骤的协同作用 ,这些基因一个等位基因的缺失即可引…     

高渗性非酮症性糖尿病昏迷18例临床分析

高渗性非酮症糖尿病昏迷（ＨＮＤＣ）是糖尿病患者严重的急性并发症,多见于老年糖尿病患者。其临床表现复杂,病情危重,抢救棘手,病死率高。笔者对１８例ＨＮＤＣ患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对本病的诊治水平。１临床资料１．１一般资料ＨＮＤＣ患者１８例...     

急性脑血管病并发高渗透性非酮症糖尿病昏迷的临床分析

急性脑血管病 (ＡＣＶＤ)合并高渗透性非酮症糖尿病昏迷 (ＨＮＤＣ)者病死率高 ,其发生与ＡＣＶＤ本身及ＨＮＤＣ的治疗有关。现将我院急诊科 1996～2 0 0 1年来门诊及住院的 32例ＡＣＶＤ并发ＨＮＤＣ患者进行临床分析 ,报告如下。1　临床资料一般资料 :本组 32例ＡＣＶＤ均符     

11例高渗性非酮症糖尿病昏迷回顾性分析

高渗性非酮症糖尿病昏迷 (ＨＮＤＣ)是内科急重病之一 ,不及时发现和正确处理ＨＮＤＣ ,可引起心、脑、肾及消化系统等重要器官的严重并发症 ,病死率较高。对我院 11例ＨＮＤＣ病人进行全面地回顾性研究 ,现报告如下 :1　资料与方法1 1　一般资料　本院 1989～ 2 0 0 0年共收住院 11例ＨＮＤＣ病人 ,所有ＨＮＤＣ病人均符合ＷＨＯ高渗性非酮症糖尿病昏迷诊断标准 ,血糖 >33.3ｍｍｏｌ Ｌ ,血钠 >14 5ｍｍｏｌ Ｌ。血浆渗透压 >340ｍＯｓｍ Ｋｇ .Ｈ2 Ｏ ,尿酮体阴性 ,ＣＯ2 ＣＰ <2 0ｍｍｏｌ Ｌ ,血乳酸 <5ｍｏｍｌ Ｌ。其中男性6例 ,女性 …