染色体微阵列技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例。并对所有患者进行电话随访。结果 77例患者中超声结构异常10例,单个软指标异常40例,多个软指标异常27例。SNP芯片检测发现7例缺失型拷贝数变异(CNVs),5例重复性CNVs。在7例缺失型CNVs中,6例为已知的微缺失/微重复综合征并且可以解释出现的超声异常,1例为非明确临床意义型(VOUS); 5例重复型CNVs均为VOUS。对于超声异常但SNP检测正常的41例患者进行随访:32例正常生产,且生后发育及智力未见异常,6例引产,2例夭折,1例流产。结论 SNP array是超声异常产前诊断的一线检测技术,提高了产前诊断的检出率,有效减少生后干预无效的缺陷儿出生,降低引产率。然而,目前VOUS的SNP芯片结果仍然是产前咨询的巨大挑战,仍然需要进一步的临床探索。     

胎儿超声检查在产前诊断胎儿畸形中的应用

目的探讨胎儿超声检查在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法回顾性分析2006年4月～2012年4月在我院产科住院引产或产后证实先天性胎儿畸形63例患者常规二维产前超声检查及三维产前超声检查结果。结果 63例胎儿畸形中超声检出畸形56例,漏诊7例,超声诊断符合率88.89%,漏诊率11.11%。63例胎儿畸形中单发畸形44例(69.84%),复合畸形19例(30.16%);单发畸形中神经系统畸形13例(20.63%),颜面部畸形5例(7.94%),心脏畸形4例(6.35%),十二指肠梗阻1例(1.59%),泌尿系统畸形2例(3.17%),腹壁畸形3例(4.76%),单脐动脉4例(6.35%),肢体畸形2例(3.17%),尿道下裂1例(1.59%),胎儿水肿综合症9例(14.29%)。结论超声检查产前诊断胎儿畸形,并给予及时的处理与治疗,降低出生缺陷率,对提高人口素质及优生优育具有重要意义。     

Bobs技术在胎儿染色体异常产前诊断中的应用

目的:探讨将细菌人工染色体微球(Bobs)检测技术应用于胎儿染色体异常产前诊断的可行性。方法:选取7864例单胎中期妊娠孕妇(指征包括高龄、唐氏血清学筛查高风险、胎儿无创DNA检测高风险、不良生育史、胎儿超声结构或软指标异常、染色体病家族史等),用Bobs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体的数目异常及9种微缺失综合征,并与常规羊水细胞染色体的G显带分析结果及基因芯片检测结果进行比较。结果:共检出302例各类异常,包括256例染色体非整倍体数目异常(含3例嵌合体及2例47,XXY合并Yq11.223、Yq11.23微重复),46例微缺失及微重复异常(含1例等臂X染色体),染色体非整倍体数目异常检测结果同G显带核型分析结果一致,有39例微缺失、微重复进行基因芯片检测,结果与Bobs一致。Bobs在检测数目异常+嵌合体及结构异常的灵敏度、特异性和准确性均为100.0%。结论:Bobs技术检测胎儿染色体非整倍体异常和9种微缺失综合征,是具有快速、可靠等特点的产前诊断方法。     

实时三维超声在胎儿产前诊断中的应用价值

目的 探讨实时三维超声在胎儿产前诊断中的应用价值.方法 应用GE Voluson 730 Expert三维彩色多普勒超声仪对3564例孕周为18-40周的胎儿进行系统二维和三维超声检查,并与产后结果 对照.结果 产后发现胎儿畸形38例,二维超声诊断正确率为71.1%(27/38),三维超声诊断正确率为89.5%(34/38).结论 三维超声与二维超声联合使用,可以提高胎儿畸形的产前诊断率,具有重要的诊断价值.     

循环胎儿DNA及其在产前诊断中的应用

孕妇血浆循环胎儿DNA的存在，为非损伤性的产前诊断开辟了一种新的途径，显示出极为广泛的临床应用价值。该文着重介绍了循环胎儿DNA的来源、特点及在产前诊断中的应用。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

循环胎儿DNA及其在产前诊断中的应用

孕妇血浆循环胎儿DNA的存在 ,为非损伤性的产前诊断开辟了一种新的途径 ,显示出极为广泛的临床应用价值。该文着重介绍了循环胎儿DNA的来源、特点及在产前诊断中的应用     

FISH技术在产前诊断胎儿染色体数异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的价值.方法 使用荧光原位杂交技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测760例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21号和三色18/X/Y染色体荧光探针检测间期未培养羊水细胞,发现8例21三体综合征,1例13三体综合征,1例45,XO,1例47,XXX,3例性染色体嵌合体.荧光原位杂交检测结果 和常规细胞遗传学检测结果 相比,两者符合率为99%.结论 荧光原位杂交技术在产前快速诊断胎儿染色体非整倍体异常有很高的临床价值.     

超声诊断在胎儿发育异常中的应用

产前超声诊断是进行胎儿宫内发育异常检查的有效手段之一,包括胎儿非整倍体筛查和结构筛查。随着各个地区早孕期筛查的开展,早孕期的超声指标与母亲的血清学指标结合可以对母体、胎儿的许多合并症、并发症进行筛查。本文综述了超声诊断在早、中、晚孕期的应用。     

胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用研究

目的：探讨胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用价值。方法：选择2018年1月～2019年12月本院收治的65例发育异常胎儿的临床资料进行分析,所有产妇进行超声检查。超声由同一位经验丰富的超声科医生负责。超声检查时产妇取侧卧位或仰卧位,放松全身肌肉。根据实际情况调整超声探头,超声探头重点扫查胎儿头部、面部、胸腹部、脊柱、四肢、心脏等部位,对于扫查过程中可疑的异常部位着重关注并多角度成像,将扫查图像存储后上传由经验丰富的医生进行图像分析得出结果。以引产或分娩结果作为对比标准分析系统超声检查的应用效果。结果：65例发育异常胎儿经产前超声检查确诊61例,漏诊病例4例,超声检查的确诊率为93.85%。超声检查结果和确诊结果的具体情况无差异(P>0.05)。结论：胎儿系统超声检查在胎儿发育异常中的应用显著,有利于提高诊断效果。     

胎儿超声心动图Z值评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值

目的：探讨胎儿超声心动图Z值评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法：选取医院进行超声心动图检查的120例孕妇(疑似CHD胎儿120例)作为观察组,另选取同期100名孕妇(正常胎儿胎儿120例)作为健康对照组,两组均进行超声心动图检查,测量胎儿心脏收缩末期肺动脉(PA)瓣环内径和主动脉(AO)瓣环内径的双顶径(BPD)、股骨长径(FL)和胎龄(GA),以胎儿BPD、FL及GA作为自变量,PA和AO值为应变量,建立超声心动图Z值评分(简称Z评分)回归方程,并计算其参考范围及PA和AO的Z评分,比较两组胎儿Z评分,分析产前诊断与引产(出生)后病理解剖超心动图结果差异;采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分析Z评分对CHD胎儿的诊断效能。结果：观察组120例孕妇中85例选择终止妊娠,其中5例胎儿尸解后与产前诊断相符;35例继续妊娠,其中32例胎儿超声心动图检查与产前诊断相符,3例不一致,产前诊断符合率为91.43%(32/35)。观察组胎儿AO的BPD、FL及GA超声心动图Z评分高于健康对照组,PA的Z评分低于健康对照组,差异有统计学意义(t_AO     

早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用价值

目的探讨早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分在胎儿先天性心脏病(CHD)产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2017年1-12月来甘肃省妇幼保健院进行早孕期胎儿超声心脏筛查的157例可疑心脏异常胎儿病例资料为研究组;选取同期进行筛查的正常胎儿120例为对照组,对两组胎儿进行超声检查,比较两组胎儿心脏测量参数Z-评分,并分析研究组产前诊断结果与引产后(出生后)病理解剖超声心动图结果差异。结果研究组中共发现15种不同类别的CHD,发病率最高的5种类型分别为:室间隔缺损31例(占19. 74%),心内膜垫缺损18例(占11. 46%),大动脉转位17例(占10. 83%),左心室发育不良13例(占8. 28%),主动脉狭窄12例(占7. 64%)。157例孕产妇中,112例选择终止妊娠,其中9例胎儿经家属同意后进行尸解,尸解结果均与产前诊断相符; 45例选择继续妊娠,其中2例胎死宫内,43例出生后行超声心动图检查,39例与产前诊断相符,4例不一致,产前诊断符合率为92. 31%(48/52)。研究组AO的Z-评分明显大于对照组,研究组PA的Z-评分明显小于对照组(P0. 05)。结论早孕期胎儿超声心脏筛查联合胎儿心脏测量参数Z-评分对胎儿CHD具有较高的产前诊断率。     

超声诊断在胎儿发育异常中的应用知识

<正>新生儿会有一定的概率是先天性畸形,严重的情况下新生儿还会因为畸形而失去生命。所以很有必要对胎儿进行畸形方面的产前诊断,可以在一定程度减少新生儿死亡的概率,并且提高人口的总体素质。在筛查和诊断胎儿发育是否有不正常的情况的时候,超声诊断也会有一定的限制。这篇文章对发育异常的胎儿进行产前超声诊断进行分析,并且讨论超声诊断在     

三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用研究

目的：探讨实时动态三维超声在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法：回顾性分析本院超声科2010-2011年23746例孕妇超声检查胎儿畸形结果,并与引产、分娩或尸检结果比较。结果：23746例孕妇在孕16～39周超声发现胎儿畸形420例共486个畸形,检出率1.748%。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、多指3例、手指畸形9例）,脑膜脑膨出24例（伴耳郭畸形3例）,脐疝32例,无脑儿13例（伴脐疝4例）,脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例）,胎儿先天性心脏病83例（伴唇腭裂2例、足内翻3例、多指7例）,唇腭裂104例（伴多指17例、足内翻7例）,胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例）,足内翻15例,单肾缺如13例,一侧多囊性肾发育不良12例,胎儿淋巴囊肿9例,十二指肠闭锁5例,腹裂3例。胎儿畸形孕妇中,72例在孕28周后失去随访,156例采取了提前终止妊娠,187例至妊娠39～40周分娩或剖宫产术,误诊4例,23674例随访孕妇中漏诊9例,漏误诊率0.55‰（13/23746）。结论：实时动态三维超声诊断技术在产前应用广泛,可以在妊娠中期尽早发现胎儿畸形,及时终止妊娠,对提高人口素质,减少围产期死亡率具有非常重要的意义,为开展新生儿出生缺陷预防提供科学依据。     

染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性。结果在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6%,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8%;孤立系统异常检出率为10.0%～30.8%。软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5%,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7%。单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3%。共发现染色体异常57例,检出率为17.4%,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4%,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0%;临床意义不明的CNVs (VOUS) 26例,占总病例数的7.9%,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例。结论超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率。当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高。但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度。因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统异常中的应用价值

目的：探讨超声在胎儿泌尿系统异常中的应用价值。方法：通过分析18例胎儿泌尿系统异常的声像图特征,结合后续复查随访,判断病变的性质。结果：18例异常中,多数病例为功能性病变,器质性病变如无其他系统合并症,大多为非致死性。结论：超声对胎儿泌尿系统异常的检出及性质的判断有较大的优势,但也存在一定的客观局限性。     

二维及三维超声在胎儿唇腭裂产前诊断中的应用价值分析

目的:对比二维超声与三维超声在胎儿唇腭裂产前诊断中的价值。方法:对40 000例产妇40 062例胎儿进行产前检查,分别采用二维及三维超声进行唇腭裂产前筛查,并与产后颜面部检查结果进行对照,对比二维、三维超声产前诊断胎儿唇腭裂的敏感度、特异度。结果:产后颜面部检出唇腭裂56例(0.14%),其中二维超声检出46例,诊断灵敏度为66.1%(37/56),特异度为99.98%(39 997/40 006);三维超声检出54例,诊断灵敏度为91.1%(51/56),特异度为99.99%(40003/40 006);三维超声对胎儿唇腭裂产前诊断的灵敏度显著高于二维超声(P<0.05),而特异度比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:二维、三维超声在胎儿唇腭裂产前检查中均具有重要应用价值,但三维超声可获得更好的空间信息,故其诊断敏感性相对更高,但两者联合应用将提高诊断的准确性。     

产前超声在胎儿鼻骨发育异常筛查中的应用价值

目的分析产前超声用于胎儿鼻骨发育异常筛查的价值。方法采用回顾性分析的方法,收集2016年1月-2019年1月在该院超声医学科接受常规超声检查的140例患者为研究对象,全部孕产妇早期超声检查后均完成追踪,观察其早期鼻骨发育异常分布构成,并分析最终超声检出的真阳性率;根据140例胎儿检出头臀长均值将其分为头臀长值较大组及头臀长值较小组,对比两组胎儿追踪后鼻骨发育异常检出真阳性率。结果140例胎儿鼻骨发育异常主要检出类型为鼻骨双侧缺失、鼻骨单侧缺失和鼻骨短小。全部140例孕产妇均开展孕中期及孕晚期追踪,全部完成追踪者140例,追踪率为100.00%。其中在孕中期经超声检查提示胎儿鼻骨发育正常者124例,占88.57%;孕中期有10例经超声检查证实存在鼻骨发育异常,占7.14%,其他6例孕产妇在孕20周之前经羊水穿刺证实为21-三体综合征,决定引产,引产后证实鼻骨发育异常,占4.29%。140例有追踪结果胎儿头臀长均值为56.7 mm,按照该均值将140例胎儿分为头臀长值较大组61例和头臀长值较小组79例,头臀长值较大组鼻骨发育异常检出率高于头臀长值较小组(P<0.05)。结论产前孕早期超声提示鼻骨发育异常时可能受诸多原因的影响,可继续观察一段时间复查确诊,孕早期行超声颈项透明层检查时,若提示头臀长值越大,则鼻骨异常诊断真阳性率越高。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

孕妇外周血中游离胎儿DNA的生物学及其在产前诊断中的应用

孕妇外周血中游离胎儿DNA的存在 ,为非侵入性产前基因诊断开辟了崭新途径 ;检测手段的简便、高效及胎儿DNA的稳定性使我们在对性连锁遗传病及单基因遗传病进行产前诊断方面又有了新的进展。同时 ,血中游离胎儿DNA的浓度改变也与某些妊娠病理息息相关。这些均为今后的产前诊断及研究母胎间关系提供了更多思路。