南京地区出生缺陷151例临床分析

目的 探讨出生缺陷的发生机理，以采取相应的产前诊断手段。方法 对1997年6月至2002年6月五年间出生缺陷151例临床回顾分析。结果 出生缺陷错综复杂，涉及各个系统。占前3位的依次为：脑积水、颈淋巴囊肿、唐氏综合征,82．8％以上可经B超产前诊断。结论 应加强对出生缺陷的干预、适时B超检查及产前筛查等，以提高出生缺陷的产前诊断。     

太原地区出生缺陷十年的回顾性分析

目的了解我院出生缺陷发生情况及分布特征,分析可能的原因.方法对1993年1月至2002年12月在我院分娩的出生缺陷儿进行分析.结果 (1)出生缺陷率为1.65%.(2)出生缺陷中以神经管畸形居多,农村畸形率高于城市;35岁以上产妇中畸形率高.(3)98年后城市出生缺陷率显著降低,而农村98年前、后出生缺陷率无显著变化.(4)出生缺陷的发生与围产儿性别无关.结论加强围产保健宣传、健全农村基层妇幼保健网和提高孕产妇保健意识是降低出生缺陷发生率的有效措施.     

出生缺陷49例情况分析

本资料为出生缺陷干预工程-福施福引入性试验项目观察期间获得.其中18例来自实验组桃源县,另31例来自对照组湘潭县.缺陷种类按发病频率由高至低1、2、3位的顺序为兔唇腭裂、神经管畸形、多指(趾),占缺陷儿中比例分别为32.65%,12.24%和8.16%.产前曾做过B超的12例,其中10例因胎儿有缺陷及时作了引产,另2例因B超下未发现畸形,待足月后,因产程长而作剖腹产结束分娩.其余39例均足月产或足月剖腹产.此外无人在产前作过病毒筛查、生化筛查,更无人作过羊水检查.以上情况提示,要提高人口素质,首先要搞好一级预防,通过干预,减少缺陷胚胎的发生;但二级预防也是很重要的,要加强产前诊断,减少缺陷儿的出生.     

出生缺陷500例临床分析及应对措施

目的探讨出生缺陷发生的种类、相关因素及应对措施。方法对6年间台州市路桥区出生缺陷500例进行回顾性临床分析。采用B超扫描、母体组织或血、尿检查胎儿是否先天缺陷。结果 6年间出生缺陷的发生率14.8‰,男女之比1.63∶1,两性畸形发生率0.4%;出生缺陷农村比城镇高出5倍;出生缺陷主要为先天性心脏病、先天性梅毒儿、唇腭裂。产前确诊240例,其中产前行治疗性引产170例,产前确诊比占48.0%。结论出生缺陷儿的发生与营养、季节、感染、环境及遗传因素有关。产前确诊减少了先天缺陷儿的出生,提高出生人口素质。     

平凉地区1992—1997年新生儿出生缺陷72例监测报告

随着传染病所致新生儿死亡的减少，而出生缺陷（ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔ，以下简称ＢＤ）所致新生儿死亡相对增多，在一些发达国家已居首位〔１〕。所以新生儿出生缺陷的研究日益为人们所重视。为了提高人口素质，掌握出生缺陷的发生率、分布、种类，并为进一步病因研究提...     

九江地区128例羊水细胞染色体核型分析

目的通过羊水细胞染色体核型分析探讨羊水细胞异常检出率,检出类型的关系及在产前诊断中的应用和意义。方法在知情同意的情况下128例妊娠18-21周孕妇在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,并行羊水细胞培养,制片,G显带及显微镜下染色体核型分析。结果 128例羊水标本一次培养成功127例,成功率99.22%;共检出异常核型9例,异常率7.03%,其中21-三体2例,45,XO 1例,47,XXY 1例,易位1例,倒位1例,多态性变异3例。结论羊水细胞学检查是孕中期产前诊断的重要方法,对于优生优育,降低新生儿出生缺陷,是一种有效的二级预防的手段。     

马鞍山地区3591例新生儿出生缺陷临床分析

目的探讨新生儿出生缺陷的发生情况、种类及相关因素,为出生缺陷的预防工作提供一定的依据。方法回顾分析马鞍山市妇幼保健院2007～2013年新生儿出生缺陷发生情况、变化趋势、顺位特点及转归。结果2007～2013年我院产科共出生22889例新生儿,其中有出生缺陷359例,出生缺陷发生率为15．68‰,近年有增高趋势。出生缺陷顺位依次为肢体畸形22.6％、先天性心脏病16.7％、神经管畸形13.4％、消化系统畸形10％、唇腭裂9.2％。孕妇年龄大于35岁的出生缺陷发生率较高,农村出生缺陷发生率明显高于城市。出生缺陷患儿中活产150例（41.8％）,治疗性引产及死胎共209例（58.2％）,其中最多的是先天性心脏病47例（22.5％）,其次神经系统畸形45例（21.5％）。结论出生缺陷的发生有增高趋势,积极采用三级预防措施,降低新生儿期出生缺陷发生率,尤其是预防先天性心脏病,神经管畸形的发生,进一步提高出生人口素质。     

绍兴地区53例外耳畸形相关因素分析

目的调查绍兴地区外耳畸形的发生率及相关因素,为临床有效的预防或减少外耳畸形的发生提供相关临床依据。方法从出生缺陷监测收集的资料中,选取2008年11月至2013年2月份在浙江绍兴妇幼保健院出生的活产婴儿,对其中发生外耳畸形的53例患儿进行流行病学分析。结果（1）2008．11—2013．2绍兴妇幼保健院共出生39872例活产婴儿,发现外耳畸形53例,总发生率为13．3／万。外耳畸形发生率男女无明显差别。（2）外耳畸形容易发生部位为左侧,右侧更容易合并其他畸形。（3）单发畸形46例,多发畸形7例;合并畸形最多的是肢端畸形。结论绍兴地区外耳畸形发生率男女无明显差别,单纯畸形发生率高于同时合并其他畸形的发生率;     

出生缺陷儿的临床动态研究（二）（附7992例围产儿中35例缺陷儿分析）

本文继《出生缺陷的临床动态研究》（一）［２］之后，将原前瞻性方案进一步增加科技含量，充实完善。继而观察了九十年代的实施结果，比八十年代的出生缺陷率６．５９‰（５１／７７４４）。又降低了２．２１个千分点，为４．３８‰（３５／７９９２）。证实人为干预，是可以将出生缺陷发生率进一步降低的。     

2013—2022年怀化市出生缺陷医院监测结果分析

目的 了解怀化市出生缺陷疾病谱以及发生率。探讨该市出生缺陷的干预策略。方法 通过对2013—2022年来全市13个县市区50家监测点的出生缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 10年间总的出生缺陷发生率趋于稳定状态,先天性心脏病居首位;有明显的性别差异,男孩出生缺陷发生率高于女孩;母亲的年龄仍然是发生出生缺陷的1个高危因素。结论 针对检出率高且缺陷严重的病种,依靠产前筛查和诊断,多学科参与、多技术临床应用的支持。建立以政府为主导、部门配合、群体参与的出生缺陷综合防治机制,可有效降低出生缺陷。     

漳州地区出生缺陷发生的城乡分布及畸形种类分析

通过收集4年间我市在中医院分娩的产妇445例,对其出生缺陷的发生情况,城乡分布及畸形种类进行分析,探讨怀孕前后服用叶酸增补剂和孕早期减少患病,避免服药等可降低出生缺陷发生率,为今后制定提高人口素质的各项保健措施提供一定的依据。     

北京农村地区神经管畸形30年监测研究

目的分析北方农村30年间神经管畸形发生率的变动趋势,评价叶酸制剂预防效果。方法在神经管畸形高发区对同一家医院进行30年监测,分三个阶段统计分娩和中期引产的出生缺陷和神经管畸形病例并进行比较。结果 30年间出生缺陷和神经管畸形发生率呈现明显下降趋势。出生缺陷发生率从1978～1985年的34.9‰下降到2008～2010年的11.6‰,神经管畸形从17.4‰下降到2.8‰,下降6倍。2008～2010年引产的出生缺陷发生率和神经管畸形发生率明显增高。结论妇女增补小剂量叶酸既有效地预防神经管畸形的发生,也受到一些限制。B型超声波用于产前诊断,减少了神经管畸形出生率,助生了防治研究新课题。     

南宁地区2000年-2008年出生缺陷72例监测结果分析

目的了解我院出生缺陷疾病种类顺位，探讨干预措施。方法通过对我院2000年-2008年监测的出生缺陷发生情况做统计，分析发生因素和顺位。结果我院出生缺陷病种排序前五位：多（并）趾（指）、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂和巴氏水肿儿。结论加强妇女健康教育和产前保健，可以减少出生缺陷，降低围产儿死亡率。     

吉林省5地区0—14岁儿童出生缺陷的研究

本文是在吉林省内选择5个地区,对0－14岁儿童出生缺陷进行调查研究。其目的是要获得有关确切资料,从而指导临床诊治及采取相应的预防措施,提高人口素质。5个地区各具有不同的代表性,调查总人025万余,0．14岁儿童整群抽样5万余名。调查结果输入计算机卡方检验作统计分析,调查率96．23％。其结果出生缺陷患病率为16．79‰,该病分布75种．先天性心脏病患病率为1．99‰,居第一位。外科先天畸形患病率为8．18‰,占出生缺陷48．72％。认为遗传因素和环境因素是出生缺陷的两大主要病因。     

115例出生缺陷细胞遗传学分析

对１１５例出生缺陷患者进行细胞遗传学检查，发现染色体异常的２５例，其中常染色体异常１６全，占６４％，１５例为数目异常，１例为结构异常；性染色体异常９例，３６％，７例为数目异常，１例为４６，ＸＸ男性，１例为４６，ＸＹ女性，染色体异常检出率为２１．７％。可在出生缺陷的发生中染色体异常不可忽视。     

余姚地区177例出生缺陷情况分析

目的分析2013年余姚市出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2012年10月1日~2013年9月30日的出生缺陷资料进行分析。结果 2013年出生缺陷总发生率为13.88‰,其中围产儿126例,发生率为9.88‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率为13.16‰,与前几年持平,非本地户籍为14.46‰,高于前几年发生率;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组;出生缺陷发生顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、外耳其他畸形、肾脏畸形及神经管畸形。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

淮安地区2010年出生人群的围产儿出生缺陷的流行病学调查

目的调查基于淮安市2010年出生人群的围产新生儿流行病学中出生缺陷发生率、主要的出生缺陷分布及出生缺陷新生儿的死亡率。方法采用描述性流行病学调查方法,对2010年淮安市全部出生新生儿信息进行前瞻性收集。结果2010年出生缺陷发生率为6.7‰。主要的出生缺陷依次为唇裂和腭裂,肌肉骨骼系统,循环系统,神经系统,生殖泌尿系统等。有出生缺陷的死胎、死产或生后新生儿死亡率为20.4%。结论淮安出生缺陷发生率低于国外和国内的大部分报道,加大出生缺陷的三级预防和监测工作,才能进一步降低新生儿死亡率。     

128例胎儿畸形临床分析

目的 :通过对胎儿畸形病因的研究分析 ,探讨和落实行之有效的防治方法 ,以提高人口素质 ,实行优生。方法 :回顾分析了自 1995年 1月至 2 0 0 0年 12月间因胎儿畸形在本站行引产术的 12 8例病例。结果 :12 8例胎儿畸形引产病例中 ,其中单发性畸形 114例 ,多发性畸形 14例 ;按系统分类 :神经系统畸形占首位 6 5 .6 3% ,其次为消化系统、泌尿系统、循环系统、四肢骨骼畸形。结论 :遗传因素、病原微生物感染、化学及物理等因素是胎儿致畸的诱发因素 ;预防胎儿畸形的发生 ,提高人口素质 ,实行优生的必要措施是实行规范的婚前健康检查与优生咨询指导 ,加强孕期保健 ,做好产前诊断 ,选择最佳受孕时机 ,创造最佳受孕环境     

济宁地区123例出生缺陷患儿调查研究

目的了解济宁市中区新生儿出生缺陷的发生情况。方法结果新生儿中出生缺陷发生率10.30‰,在不同新生儿性别、出生季节、城乡之间的出生缺陷发生率未见显著性差异;但产妇年龄在30以上者(15.63‰),发生率显著升高,差异有统计学意义;新生儿出生缺陷总数中,男女性别比为0.96∶1;在新生儿出生缺陷总数中,以神经系统畸形、四肢手足畸形、唇腭裂的为多,分别占居第一、二、三位。结论年龄是发生出新生儿出生缺陷的重要因素,出生缺陷以神经系统畸形为主。     

云南昭通出生缺陷、围产儿死亡高发原因调查研究

本文根据1986-1987年全国统一出生缺陷监测结果，对云南昭通地区出生缺陷、围产儿死亡高发的原因进行了综合调查。通过采用沙门氏茵回复突变试验，对该地居室内空气飘尘的致突变活性进行检测，同时对食用的发芽马铃薯所含龙葵素含量进行了测定，以上两项结果均为该地出生缺陷高发的不可忽视的原因。本文还对与出生缺陷发生及圊产儿死亡有关的近亲婚配及饮用水的水质改变分别作了回顾性调查及检测分析，并根据调查结果提出了预防措施。