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| 心-手综合征(Holt-Oram综合征)1例报道 | |
| 作者姓名： | 许哲 张希 殷胜利 刘东红 熊迈 |
| 作者单位： | 中山大学附属第一医院心脏外科; |
| 摘 要： | 心-手综合征,又称Holt-Oram综合征、上肢心血管综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,其特征为心血管畸形和骨骼的畸形。由于外显性的差异,其临床表现多种多样。本文报道一例25岁男性心-手综合征患者,临床表现中左手骨骼明显畸形,心血管畸形中除了常见的卵圆孔未闭和膜部室间隔缺损,先天性血管环(右位主动脉弓并迷走左锁骨下动脉)和左室心肌致密化不全未见文献报道。 |
| 关 键 词： | Holt-Oram综合征 心-手综合征 上肢心血管综合征 先天性血管环 心肌致密化不全 TBX5基因 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
