| 关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习 |
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| 引用本文： | 张包静子,罗苏珊,全超,朱雯华,蔡爽,陈阳,汪寅,高名士,卢家红.关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习[J].中国临床神经科学,2015(1). |
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| 作者姓名： | 张包静子 罗苏珊 全超 朱雯华 蔡爽 陈阳 汪寅 高名士 卢家红 |
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| 摘 要： | 目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征最终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料,结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外,合并有四肢近端肌肉萎缩、无力,明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能;肌肉MRI示大腿后群、内侧群,小腿后群显著受累;肌肉病理检查示肌营养不良表现;Western blot检测示calpain-3条带完全缺失,CAPN3基因检测示患者携带c.534AG(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变,并均为新发突变。最终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者,需考虑LGMD2A可能,肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
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| 关 键 词： | 肢带型肌营养不良2A型 核磁共振 CAPN3基因 Emery-Dreifuss肌营养不良 关节挛缩 强直脊柱 |
Prominent Joint Contractures and Rigid Spine Syndrome:One Case Report and Literature Review |
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| ZHANG-BAO Jing-zi,LUO Su-shan,QUAN Chao,ZHU Wen-hua,CAI Shuang,CHEN Yang,WANG Yin,GAO Ming-shi,LU Jia-hong.Prominent Joint Contractures and Rigid Spine Syndrome:One Case Report and Literature Review[J].Chinese Journal of Clinical Neurosciences,2015(1). |
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| Authors: | ZHANG-BAO Jing-zi LUO Su-shan QUAN Chao ZHU Wen-hua CAI Shuang CHEN Yang WANG Yin GAO Ming-shi LU Jia-hong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | limb-girdle muscular dystrophy type 2A magnetic resonance imaging CAPN3 gene Emery-Dreifuss muscular dystrophy joint contractures rigid spine |
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