| 线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系 |
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| 引用本文： | 王璐,张巍,刘玉和,吕鹤,王朝霞,袁云.线粒体内膜易位酶8A基因新突变导致耳聋肌张力障碍综合征一家系[J].中华神经科杂志,2013,46(4):243-246. |
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| 作者姓名： | 王璐 张巍 刘玉和 吕鹤 王朝霞 袁云 |
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| 作者单位： | 1. 100034,北京大学第一医院神经内科
2. 100034,北京大学第一医院耳鼻喉科 |
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| 摘 要： | 目的 报道1个耳聋肌张力障碍综合征(Mohr-Tranebjaerg syndrome,MTS)家系的临床和基因突变特点.方法 收集1个MTS家系的临床资料,对该家系先证者(Ⅲ5)行视、听觉诱发电位,纯音测听,瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射检查,同时对Ⅲ5及该家系健康成员Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6进行线粒体内膜易位酶8A(TIMM8A)基因测序.结果 Ⅲ5男性,2岁后渐出现听力障碍、讲话欠清、双手指伸开困难和行走姿势异常.家系中Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3在2岁后均出现听力障碍,Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4和Ⅱ6分别在12岁左右出现视力轻度下降.Ⅲ5视觉诱发电位示双侧P100潜伏期延长,纯音测听示双耳重度感音神经性聋,听觉诱发电位双耳均无波形出现,耳声发射检查在双耳均未引出.基因测序示Ⅲ5TIMM8A基因内含子存在c.133-2delA剪切突变,同时Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ6均检测到该位点突变.结论 MTS存在TIMM8A基因新突变.除感音神经性耳聋外,该病其他症状的发展在同一家族不同患者间存在明显差异,轻度视神经损害可在女性基因携带者中出现.
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| 关 键 词： | 张力失调 智力障碍 视神经萎缩 聋盲障碍 膜转运蛋白质类 突变 |
A novel mutation in the translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A gene in a family with Mohr-Tranebjaerg syndrome |
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| WANG Lu
,
ZHANG Wei
,
LIU Yu-he
,
L He
,
WANG Zhao-xia
,
YUAN Yun.A novel mutation in the translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A gene in a family with Mohr-Tranebjaerg syndrome[J].Chinese Journal of Neurology,2013,46(4):243-246. |
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| Authors: | WANG Lu ZHANG Wei LIU Yu-he L He WANG Zhao-xia YUAN Yun |
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| Affiliation: | WANG Lu
,
ZHANG Wei
,
LIU Yu-he
,
L(U) He
,
WANG Zhao-xia
,
YUAN Yun |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Dystonia Intellectual disability Optic atrophy Deaf-blind disorders Membrane transport proteins Mutation |
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