| 摘 要： | 目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁, 均于11岁出现步态异常, 其后出现足内翻及跛行、拇指力弱, 先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降, 拇指和下肢远端为著, 先证者下肢远端肌肉萎缩, 先证者兄双手肌肉萎缩, 二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累, 远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异c.169A>G(p.K57E)], 确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解, 麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例), 英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例, 10例有临床资料, 起病年龄为2～16岁(1例未知)...
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