警惕容易被误诊的遗传代谢病

遗传代谢病种类繁多，临床表现多样，缺乏特异性，个体差异较大，容易与常见疾病混淆，引起误诊和漏诊。遗传代谢病涉及多个器官系统，可以表现为神经精神损害、心血管疾病、肾脏疾病、肝脏疾病、血液系统疾病、皮肤病以及骨病等，临床诊断困难，需要依靠特殊生化检测和基因分析。因此，对于一些常见疾病、治疗效果不佳或有难以解释的临床症状和实验室检查时，需要进一步分析病因，减少误诊，才能精准治疗，改善预后。