| 以肝脏受损为主的遗传代谢病 |
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| 引用本文： | 魏珉,邱正庆.以肝脏受损为主的遗传代谢病[J].中国实用儿科杂志,2009,24(3):164. |
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| 作者姓名： | 魏珉 邱正庆 |
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| 作者单位： | 中国医学科学院北京协和医院儿科，北京 100730 |
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| 摘 要： | 随着经济和科学技术的发展,国人疾病谱已发生明显改变,遗传病在其中所占比重越来越高,且危害愈加明显.在以肝脾大、肝功损害为主诉的疾病中,遗传性疾病更是占有相当比例.北京协和医院曾总结1988-1999年以肝大为主诉的住院患儿93例,91.4%获得确诊.其中68例(80.0%)非感染性疾病中,占前4位病因的疾病分别为:遗传代谢病34例(50.0%),血液或肿瘤及瘤类疾病17例(25.0%),风湿免疫性疾病10例(14.7%)和循环及肝脏本身病变7例(10.3%).在遗传代谢病中主要为肝糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)、肝豆状核变性(wilsondisease,WD,OMIM 277900)、戈谢病等溶酶体病.吉林大学中日联谊医院总结了1986-2001年308例儿科住院的肝肿大患儿,确诊率97.4%.在250例非感染性疾病中,遗传代谢病26例,占10.4%,分别为WD、GSD、戈谢病和尼曼匹克病.现将临床表现以肝大或肝功能受损为主的常见遗传代谢病分述如下.
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| 关 键 词： | 遗传代谢病 肝糖原贮积症 肝豆状核变性 黄疸 |
| 收稿时间： | 2009-01-07 |
Inherited metabolic diseases mainly with liver damage |
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| WEI Min,QIU Zheng-qing.Inherited metabolic diseases mainly with liver damage[J].Chinese Journal of Practical Pediatrics,2009,24(3):164. |
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| Authors: | WEI Min QIU Zheng-qing |
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