多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用

“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究，多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后，足跟采血进行检测，对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早期诊断、早期干预，以避免疾病性伤残的技术，国内新生儿遗传代谢病筛查自20世纪80年代开始普及，并通过母婴保健法立法保障实施，目前筛查技术不断提高，根据不同遗传代谢病的特征及临床表型及其生物标记物特点，多组学技术如生化组学、代谢组学、酶学、分子技术等被应用于新生儿疾病筛查，可筛查的病种也不断增加，已经从最初原国家卫生部要求的两病——苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查发展到氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病以及免疫缺陷病、神经肌肉病等数十种疾病。