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| CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告 | |
| 引用本文： | 王盈灿,谭金童,陈妍,黄琦,夏红萍.CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告[J].临床儿科杂志,2022,40(6):442-445. |
| 作者姓名： | 王盈灿 谭金童 陈妍 黄琦 夏红萍 |
| 作者单位： | 1.上海交通大学医学院附属新华医院 新生儿科（上海 200092） 2.上海交通大学医学院附属新华医院 耳鼻喉颈外科（上海 200092） |
| 摘 要： | 新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病，在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿，女，14日龄，生后4天起病，表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下，严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示，CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)(来源于父亲)、c.1576G > T (p.Glu526Ter)(来源于母亲)复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注，吸吮力、反应及肌张力有好转，血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术，血钙有所下降，于生后64天出院。生后17月随访，患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起，表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进，伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段，双膦酸盐可能具有一定的疗效。 |
| 关 键 词： | 甲状旁腺功能亢进症 CASR基因 高钙血症 新生儿 |
| 收稿时间： | 2021-07-23 |
Neonatal severe hyperparathyroidism caused by novel variation in CASR gene: a case report |
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| WANG Yingcan,TAN Jintong,CHEN Yan,HUANG Qi,XIA Hongping.Neonatal severe hyperparathyroidism caused by novel variation in CASR gene: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2022,40(6):442-445. | |
| Authors: | WANG Yingcan TAN Jintong CHEN Yan HUANG Qi XIA Hongping |
| Affiliation: | 1. Department of Neonatology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China 2. Department of Otorhinolaryngology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200092, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | neonate hyperparathyroidism CASR gene" target="_blank">CASR gene')">CASR gene hypercalcemia |
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