| 戈谢病Ⅱ型患儿1例报告 |
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| 引用本文： | 王美娟,钟雪梅,马昕,张艳玲.戈谢病Ⅱ型患儿1例报告[J].临床儿科杂志,2014,32(3):287-288. |
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| 作者姓名： | 王美娟 钟雪梅 马昕 张艳玲 |
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| 作者单位： | 首都儿科研究所附属儿童医院（北京 100020） |
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| 摘 要： | 目的探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩,14个月,主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后;骨髓片可见戈谢细胞;葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min),明显下降;壳三糖酶活力为87 317 nmol/(L·min),明显升高;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为M85T(c.371TC)和R120W(c.475CT)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受损,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。
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| 收稿时间： | 2013-12-07 |
Gaucher disease II: a case report |
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| WANG Meijuan,ZHONG Xuemei,MA Xin,ZHANG Yanling.Gaucher disease II: a case report[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2014,32(3):287-288. |
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| Authors: | WANG Meijuan ZHONG Xuemei MA Xin ZHANG Yanling |
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| Affiliation: | (Children′s Hospital Affiliated to Capital Institute of Pediatrics, Beijing 100020, China) |
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