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| GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析 | |
| 引用本文： | 田小娟,王晓慧,丁昌红,方方,代丽芳,邓劼,王红梅.GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常临床特点和基因分析[J].中华儿科杂志,2022(3):232-236. |
| 作者姓名： | 田小娟 王晓慧 丁昌红 方方 代丽芳 邓劼 王红梅 |
| 作者单位： | 国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 |
| 摘 要： | 目的:分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法:回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果:11例患儿中男6例、女5例。2例表型... |
| 关 键 词： | 癫痫 GRIN2B基因 脑病 发育落后 |
