糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析 |
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引用本文: | 王艳,吴虹林,杜振兰,刘欣,李昊,何玺玉,王春枝.糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析[J].中国当代儿科杂志,2012,14(11):856-858. |
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作者姓名: | 王艳 吴虹林 杜振兰 刘欣 李昊 何玺玉 王春枝 |
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作者单位: | 王艳,吴虹林,杜振兰,刘欣,李昊,何玺玉,王春枝 |
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摘 要: | 目的:研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法:应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果:在患者G6PC基因的第5外显子上的第743碱基发生杂和突变,由G转变为A,导致G6Pase蛋白第222位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G222R),家系中父亲、姐姐均未发现该突变,而母亲携带与患者相同突变。结论:首次在国内报道G6PC基因的G222R突变,丰富了糖原累积病Ⅰa型在中国人群的突变谱。
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关 键 词: | 糖原累积病Ⅰa型 G6PC基因 基因突变 |
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