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| 遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及磁共振表现(附一家系5例报道) | |
| 引用本文： | 许道洲.遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病的临床及磁共振表现(附一家系5例报道)[J].中国中西医结合影像学杂志,2010,8(2):149-150,F0002. |
| 作者姓名： | 许道洲 |
| 作者单位： | 胜利油田中心医院磁共振室,山东,东营,257034 |
| 摘 要： | 遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type Ⅰ，NFⅠ）是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病，发病率为1／（3000～3500）。致病基因NFⅠ基因定位于17q11．2，表达的产物为神经纤维蛋白，又称NFⅠ蛋白。其主要临床症状有皮肤及皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智能障碍， |
| 关 键 词： | 遗传病 家族性 神经纤维瘤病 磁共振 |
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