结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF基因突变和MSI状态与其临床病理特征的关系

目的 探讨结直肠癌中KRAS、NRAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变和微卫星不稳定(MSI)状态与临床病理特征的关系。方法 回顾性分析561例结直肠癌患者的临床病理资料；其中，行MSI状态检测的患者435例。采用突变扩增系统PCR法检测患者KRAS、NRAS和BRAF基因突变情况。依据MSI状态，将患者分为微卫星高度不稳定性(MSI-H)组(31例)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)+微卫星稳定性(MSS)组(404例)。分析基因突变和MSI状态与患者临床病理特征的关系，以及基因突变与MSI状态的相关性。结果 561例患者中，KRAS、NRAS、BRAF基因突变检出率分别为44.56%、1.96%、3.57%。KRAS基因突变与原发部位有关(P<0.05),NRAS基因突变与各临床病理特征均无关(P>0.05),BRAF基因突变与原发部位和分化程度有关(P<0.05)。435例患者中，MSI-H、MSI-L、MSS检出率分别为7.13%、2.76%、90.11%。MSI-H组与MSI-L+MSS组间原发部位、分化程度、肿块大小有统计学差异(P&...