染色体微阵列分析技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形（CCAM）的应用价值。方法选取2018年3月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的产前超声诊断胎儿为CCAM的孕妇23例，根据胎儿是否合并其他结构异常，分为单纯性CCAM19例和非单纯性CCAM4例。采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术取得胎儿标本进行CMA检测，应用配套的CHAS软件及生物信息学方法分析检测结果，根据检测的拷贝数变异（CNV）性质不同分为良性CNV、致病性CNV和临床意义不明确的CNV，并对致病性CNV及临床意义不明确的CNV胎儿的父母外周血行CMA验证，协助判断CNV的性质。结果3例胎儿检出致病性CNV，检出率为13.0%；单纯性CCAM胎儿与非单纯性CCAM胎儿的致病性CNV检出率分别为10.5%（2/19）和25.0%（1/4）。2例致病性CNV引产。20例CCAM胎儿出生后随访，7例（35.0%）自发消退；5例（25.0%）接受手术治疗，术后恢复良好；8例（40.0%）分娩后CT检查仍有CCAM，仍在随访中。结论CMA技术能发现部分致病性CNV，有助于CCAM病变的产前咨询及孕期管理，避免过度引产。