先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道 |
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引用本文: | 朱虹,徐燕琳,杜田,陈振东,黄莉,牟利军.先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道[J].浙江医学,2021,43(15):1679-1680,1683. |
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作者姓名: | 朱虹 徐燕琳 杜田 陈振东 黄莉 牟利军 |
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作者单位: | 建德市第一人民医院肾内科 |
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基金项目: | 宁夏回族自治区重点研发计划重大(重点)项目(东西部合作项目)(2018BFG02010) |
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摘 要: | 目的探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略。方法以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年。入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗。结果患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,p.Arg106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作。结论CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据。CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手。
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