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| 1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习 | |
| 引用本文： | 车宁,李绚,周忠蜀.1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习[J].中日友好医院学报,2012,26(4):224-225. |
| 作者姓名： | 车宁 李绚 周忠蜀 |
| 作者单位： | 中日友好医院儿科,北京,100029 |
| 摘 要： | 目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析. |
| 关 键 词： | Prader-Willi综合征 新生儿 |
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