骨髓增生异常综合征合并骨髓纤维化和Jak2基因突变1例

患者，男，82岁，因发现三系减少2个月，反复气促10 d于2014年4月22日入院。2个月前患者因排尿困难入住我院泌尿外科发现三系减少，入院血常规：WBC 2.08×109· L－1，Hb 78 g／L， Plt 11×109· L－1。患者拒绝骨髓穿刺等检查，入院3 d后签字出院。10 d前因气促、双下肢水肿再次入院，血常规：WBC 1.59×109· L－1， Hb 53 g／L， Plt 12×109· L－1。入院体格检查：贫血貌，瘀点瘀斑未见，浅表淋巴结未及，胸骨无压痛，双肺可及湿啰音，肝脾无肿大，双下肢中度水肿，指凹征（＋）。既往史：2型糖尿病病史10年余，口服降糖药物治疗，有长期不明原因血小板减少［Plt（40～50）×109· L－1］病史2年余。其余个人、婚育、家族史无特殊。入院常规检查生化全套：血肌酐120μmol／L，尿酸387μmol／L，总胆红素15.5μmol／L，间接胆红素7.10μmol／L，直接胆红素8.4μmol／L，总蛋白66.4 g／L，白蛋白28.2 g／L，乳酸脱氢酶203 U／L，碱性磷酸酶98 U／L，谷草转氨酶9.2 U／L，谷丙转氨酶3.6 U／L，总钙1.94 mmol／L；叶酸11.27 nmol／L，维生素B12325.1 pmol／L，铁蛋白748.7 ng／mL；结合珠蛋白2.16 g／L；Ham′s酸溶血试验阴性；Pro－BNP（ S）465 pg／mL；自身抗体全套阴性；体液免疫6项：C30.822 g／L，C40.185 g／L，IgG 14.6 g／L， IgM 0.298 g／L， IgE 57.67 ng／mL， IgA 3.54 g／L，Lam 221.0 mg／dL，Kap 341.0 mg／dL；腹部B超：肝胆脾胰未见异常。血液专科检查：骨髓穿刺（髂后）：取材一般，骨髓增生减少，红系占26％，相对升高，中晚幼红可见病态造血。组化：PAS个别幼红弱阳性。血片：白细胞减少，见有核红4个。免疫分型：粒系41％，单核8％，淋巴42％，有核红2％，未见显著异常抗原表达。核型分析：46XY＋1，der（1，7）（q10；p10）［7］；Jak2基因突变（＋）；骨髓活检：造血面积占5％～30％，可见三系细胞，数量均明显减少，纤维组织增生明显，免疫组化：CD3、CD5、CD20、CD79α均阴性， CD117散在阳性，MPO部分阳性，CD61巨核细胞阳性，Ki－67阳性率20％，Ag染色：网状纤维丰富。考虑：骨髓纤维化。结合患者病史及目前检查讨论后诊断为骨髓增生异常综合征（ MDS）。