NFKB1基因启动子区插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的相关性

目的探讨核因子-kappaB(nuclear factor-kappa B,NF-κB)基因NFKB1启动子区插入/缺失(insertion/deletion,ins/del)多态性与中国北方汉族人群卵巢上皮性癌的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF)检测187例卵巢上皮性癌患者和221例健康志愿者妇女(对照组)的NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性位点的基因型频率分布,比较不同等位基因和基因型与卵巢上皮性癌患病风险的关系。结果 NFKB1基因-94 ins/del多态性的等位基因和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。NFKB1基因-94ins/del多态性等位基因(ATTGdel,ATTGins)及各基因型(ATTGdel/ATTGdel,ATTGins/ATTGdel,ATTGins/ATTGins)频率在病例组和对照组之间的分布差异均有统计学意义(P<0.05)。卵巢癌组病例组中ATTGins等位基因频率明显高于对照组(66.3%比55.4%,P<0.01)。结论NFKB1基因启动子区-94 ATTG插入/缺失多态性与卵巢上皮性癌的易感性相关,ATTGins等位基因可能是卵巢上皮性癌发病风险的一个易感因素。