| 面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究 |
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| 引用本文： | 苏全喜,张成,曾缨,卢锡林,刘晓蓉,王展航,朱燕珍.面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究[J].中国医学科学院学报,2003,25(2):196-196. |
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| 作者姓名： | 苏全喜 张成 曾缨 卢锡林 刘晓蓉 王展航 朱燕珍 |
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| 作者单位： | 1. 广州铁路中心
2. 中山大学,附属第一医院神经科,广州,510080 |
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| 基金项目： | △国家自然科学基金(39870804,30170337)，广东省自然科学基金(970061)，广东省卫生厅科研基金项目(A2000149)，卫生部临床学科重点项目(2001321)资助 |
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| 摘 要： | 面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关。10q26与4q35上(均含P13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位。本实验应用BglⅡ-BlnⅠ 剂量检测方法(BglⅡ-BlnⅠdosage test)研究70例FSHD患者、55名FSHD血缘亲属及52名中国正常人群中4q35和10q26易位的分布状况。
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| 关 键 词： | 面肩肱型肌营养不良症 染色体易位 分子发病机制 |
| 修稿时间： | 2002年12月15 |
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