| 单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析 |
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| 引用本文： | 祁建勤,崔继华,张红红,凌昱.单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析[J].基层医学论坛,2014,0(4):485-486. |
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| 作者姓名： | 祁建勤 崔继华 张红红 凌昱 |
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| 作者单位： | 祁建勤 (昆明医科大学附属儿童医院,云南 昆明,650034)； 崔继华 (昆明医科大学附属儿童医院,云南 昆明,650034)； 张红红 (昆明医科大学附属儿童医院,云南 昆明,650034)； 凌昱 (昆明医科大学附属儿童医院,云南 昆明,650034)； |
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| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常见，占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展，CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注，现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。
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| 关 键 词： | 羟化酶缺乏症 男性化 先天性肾上腺皮质增生症 诊治 常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺乏 激素合成 salt |
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