| 肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究 |
| |
| 引用本文： | 徐彬,余元勋,鲍远程,王迎新,李建平,刘萍,黄迅威,朱霖.肝豆状核变性中ATP7B基因复合突变的研究[J].第二军医大学学报,2014,35(11):1209-1214. |
| |
| 作者姓名： | 徐彬 余元勋 鲍远程 王迎新 李建平 刘萍 黄迅威 朱霖 |
| |
| 作者单位： | 安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心,安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心,安徽中医学院第一附属医院神经内科,安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心,安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心,安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心,复旦大学,安徽医学高等专科学校安徽省遗传医学中心 |
| |
| 基金项目： | ] 安徽省教育厅自然科学研究项目(2006KJ152C) |
| |
| 摘 要： | 目的通过对肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)患者ATP7B基因测序,探讨其突变率及与WD的关系,分析WD中ATP7B基因复合突变的意义。方法提取67例临床确诊的WD患者口腔黏膜细胞的基因组DNA,应用PCR技术对ATP7B全部外显子5′端→3′端扩增,运用DNA直接测序法检测突变。结果在67例患者中,发现WD中ATP7B基因突变患者52例,检出率为77.61%,其中16例纯合子突变(12例Arg778Leu纯合子突变和4例Arg919Gly纯合子突变),5例复合突变,31例单纯杂合子突变。5种ATP7B基因复合突变国内罕见报道。结论本研究发现5种ATP7B基因的复合突变,这些复合突变可能与WD的发生发展相关,值得进一步深入研究。
|
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 外显子 突变 聚合酶链反应 |
| 收稿时间： | 2014/4/25 0:00:00 |
| 修稿时间： | 8/2/2014 12:00:00 AM |
Complex mutations of ATP7B gene in Wilson's disease |
| |
| XU Bin,YU Yuan-xun,BAO Yuan-cheng,WANG Ying-xin,LI Jian-ping,LIU Ping,HUANG Xun-wei and ZHU Lin.Complex mutations of ATP7B gene in Wilson's disease[J].Academic Journal of Second Military Medical University,2014,35(11):1209-1214. |
| |
| Authors: | XU Bin YU Yuan-xun BAO Yuan-cheng WANG Ying-xin LI Jian-ping LIU Ping HUANG Xun-wei and ZHU Lin |
| |
| Affiliation: | Anhui Medical College,Anhui Medical College,Department of Neurology,the First Affiliated Hospital of Anhui Traditional Chinese Medicine,Hefei,Anhui Medical College,Anhui Medical College,Anhui Medical College,Fudan University,Anhui Medical College |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Wilson disease exons gene mutations PCR |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《第二军医大学学报》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《第二军医大学学报》下载全文 |
|
