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| 超声检测心脏缺陷用于非整倍体22q11.2缺失胎儿的产前诊断 | |
| 引用本文： | Moore J.W ,Binder G.A ,Berry R. ,张丽娟.超声检测心脏缺陷用于非整倍体22q11.2缺失胎儿的产前诊断[J].世界核心医学期刊文摘,2005(5). |
| 作者姓名： | Moore J.W Binder G.A Berry R. 张丽娟 |
| 摘 要： | 本文是一篇前瞻性资料报道,评价产前检测出心脏异常后非整倍体22q11.2缺失的发生情况。为保证最大程度的纳入样本,除心脏局灶性回声,所有心脏缺陷都包括在内。通过超声检查并筛选出心脏缺陷的产前样本。如染色体组型正常,则向医师提供一些辅助信息,描述其可能发生染色体22q11.2缺失综合征的风险。得到允许后,用荧光原位杂交法检测鉴别是否为染色体22q11.2微缺失。产前检测出心脏异常的病例中,有41%确诊为非整倍体或非平衡染色体重排。染色体组型正常的胎儿中,3%有染色体22q11.2缺失。结果表明,产前经超声诊断筛选出的先天性心脏缺陷胎儿发生… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |
