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亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现
引用本文:Tan E.K.,Zhao Y. ,Puong K.Y. ,姚庆和.亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现[J].世界核心医学期刊文摘,2005(1).
作者姓名:Tan E.K.  Zhao Y.  Puong K.Y.  姚庆和
作者单位:Department of Neurology,Singapore General Hospital,Outram Road,Singapore 169608,Singapore Dr.
摘    要:在367例样本中,分析了167例特发性震颤(ET)、散发型进行性小脑共济失调(SCA)、多器官萎缩和非典型性帕金森综合征患者和200例健康对照的FMR1(FragileXMentalRetardation1)基因前突变等位基因,没有样本出现前突变范围内的等位基因,这一发现显示,在缺乏其他临床或影像学表现支持时,对这些具有运动障碍的亚洲人群进行常规脆性X震颤/共济失调综合征筛选的成本效益很低。亚洲人群中脆性X前突变等位基因在SCA、ET和帕金森综合征患者中的表现@Tan E.K.$Department of Neurology, Singapore General Hospital, Outram Road, Singapore 1…

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