福建省宁德市新生儿 G6PD 缺乏症基因型结果分析

〔摘 要〕 目的：调查福建省宁德市葡萄糖 –6– 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症在新生儿中的发生率及其基因型的分布， 以预防 G6PD 缺乏症患儿的急性发作。方法：采用回顾性研究，调查 2016 年 4 月至 2017 年 1 月于宁德市出生的采足 底血进行 G6PD 筛查的新生儿，电话召回可疑患儿，复检并进行基因型检测，特别观察畲族新生儿的结果。结果：本 研究足底血筛查新生儿共 43192 例，其中有初筛阳性者 699 例，检出率为 1.62 %（699/43192），男性 646 例，占 1.50 %， 女性 53 例，占 0.12 %；召回 528 例，召回率 75.54 %；复检阳性 496 例，复检阳性符合率 93.93 %。280 例（56.35 %） 新生儿进行 G6PD 缺乏症基因筛查，检出 G6PD 缺乏症 239 例，符合率为 85.36 %；其中畲族患儿 64 例，占召回人 数的 22.86 %，阳性 53 例，阳性符合率 82.81 %；复检人群中畲族阳性患儿占为 18.92 %。本研究检出 c.1376G ＞ T、 c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.871G ＞ A、c.392G ＞ T、c.1360C ＞ T、c.1024C ＞ T、c.1387G ＞ T、c.487G ＞ A、 c.493A ＞ G 共 10 种基因型，其中以 c.1376G ＞ T 突变最多，占 53.55 %；畲族人群中 G6PD 缺乏症患儿检出常见 的基因型为：c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G、c.1024C ＞ T。结论：宁德市新生儿 G6PD 缺乏症发病率为 1.62 %，因该病的遗传特点，男性新生儿的发病率显著高于女性；宁德地区以基因型 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、 c.95A ＞ G 为多见；畲族人群中亦以 c.1376G ＞ T、c.1388G ＞ A、c.95A ＞ G 常见。

Genotype Analysis of G6PD Deficiency in Neonates in Ningde City, Fujian Province