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| 肝豆状核变性的诊断学进展 | |
| 引用本文： | 姜彬,王倩怡,谢琰臣,张洪海,王得新.肝豆状核变性的诊断学进展[J].山东医药,2009,49(20):106-108. |
| 作者姓名： | 姜彬 王倩怡 谢琰臣 张洪海 王得新 |
| 作者单位： | 首都医科大学附属北京友谊医院,北京,100050 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性（WD）是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病。目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损。最终，铜被释放入血并沉积在其他器官，特别是脑、肾脏和角膜，临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病。WD在世界范围内流行，其患病率为30／100万人，基因携带者占1／90。 |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 诊断 血浆铜蓝蛋白 |
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