骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血等细胞遗传学研究

为了探讨骨髓细胞遗传学分析在鉴别诊断骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）和再生障碍性贫血（ＡＡ）等不同血液病中的意义，我们联合应用骨髓细胞Ｒ－带核型分析和姐妹染色单体分化（ＳＣＤ）检测，对３３４例ＭＤＳ、ＡＡ等不同血液病进行分析并随访。结果表明：（１）ＲＡ／ＡＡ、ＲＡ／ＩＴＰ和ＲＡ／ＨＡ等可疑ＲＡ即为不典型ＲＡ或早期ＲＡ；（２）骨髓细胞从ＳＣＤ阳性转为ＳＣＤ阴性是骨髓细胞癌变过程；（３）骨髓细胞ＳＣＤ检测和核型分析具有肯定的诊断和预后价值；（４）ＦＡＢ分类法同细胞遗传学技术相结合可明显地提高ＭＤＳ诊断率或确诊率；（５）ＭＤＳ核型异常检出率６４．４％，与国外（４０％～７０％）相仿。本系列ＭＤＳ常见染色体异常为＋８，２ｑ￣－，一５／５ｑ￣－，一７／７ｑ￣－，７ｐ￣＋，以及一１１，一１４等，也与国外相似。（６）ＭＤＳ发病最初染色体异常看来是染色体数目异常即单体性为主。

CYTOGENETIC STUDIES ON 334 MYELODYSPLASTIC SYNDROME (MDS),APLASTIC ANEAMIA(AA )AND OTHER HEMATOLOGICAL DISEASES