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| 罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告 | |
| 引用本文： | 周洁,廖金卯,廖玲,杨还春,刘展.罕见基因型的肝豆状核变性姐妹及其家系报告[J].临床肝胆病杂志,2022(5):1122-1125. |
| 作者姓名： | 周洁 廖金卯 廖玲 杨还春 刘展 |
| 作者单位： | 1. 湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)消化内科;2. 湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)肝病内科 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金(81770576)； |
| 摘 要： | <正>肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration, HLD）又称Wilson病，是一种由染色体13q14.3上ATP7B基因突变引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病。目前已报道的ATP7B基因致病变异多达900余种，HLD的临床表现多种多样，最常见的包括肝脏和神经系统相关症状。本病在世界范围的患病率为1/2600～1/30 000,携带者频率约为1/901-3]。虽然该病的发病率低， |
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因型 系谱 |
