二价金属离子转运蛋白1基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系 |
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引用本文: | 魏明,谭玉燕,肖勤.二价金属离子转运蛋白1基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系[J].内科理论与实践,2014,9(5):339-342. |
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作者姓名: | 魏明 谭玉燕 肖勤 |
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作者单位: | 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科神经病学研究所; |
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基金项目: | 国家自然科学基金项目(项目编号:81071023) |
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摘 要: | 目的:探讨二价金属离子转运蛋白1(DMT1)的基因多态性与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积的关系。方法:收集行经颅超声检查的原发性帕金森病患者共120例,根据结果将患者分为超声阳性组(有铁沉积,n=67)和超声阴性组(无铁沉积,n=53)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,比较2组患者DMT1基因rs6580779位点的多态性。结果:2组之间的基因型、最小等位基因频率分布的差异皆无统计学意义,超声阳性组和阴性组的基因型AA、AC频率分别为98.5%、1.5%和94.3%、5.7%(P=0.20),2组的最小等位基因频率分别为0.7%和2.8%(P=0.24)。晚发病型患者在超声阳性组与阴性组之间没有显著差异。结论:DMT1基因多态性位点rs6580779的分布在原发性帕金森病患者超声阳性与阴性组中无统计学差异,其变异与原发性帕金森病患者中脑黑质铁沉积无明显关联。
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关 键 词: | 原发性帕金森病 铁沉积 经颅超声 二价金属离子转运蛋白1基因多态性 |
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