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| 中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析 | |
| 引用本文： | 王继征,宋雷,张禅那,张茵,孙凯,王虎,王志民,蒋雄京,周宪梁.中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析[J].中国分子心脏病学杂志,2013,13(2):497-500. |
| 作者姓名： | 王继征 宋雷 张禅那 张茵 孙凯 王虎 王志民 蒋雄京 周宪梁 |
| 作者单位： | 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室,北京,100037 2. 100037北京,中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室 心内科;100037北京,中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室 高血压诊治中心 3. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室 心内科,北京,100037 4. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室 超声科,北京,100037 5. 中国医学科学院 北京协和医学院 阜外心血管病医院 国家心血管病中心 心血管病国家重点实验室 高血压诊治中心,北京,100037 |
| 摘 要： | 目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。 |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 MYBPC3基因 突变 |
Analysis the Genotype of Cardiac Myosin-binding Protein C Gene Associated with Chinese Hypertrophic Cardiomyopathy Patients |
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| Wang Ji-ZhengI,Song Lei,Zhang Chan-Na,Zhang Tn-,Sun KaiI,Wang HuI,Wang Zhi-Mins,Jiang Xiong-Jing,Zhou Xian-liang,Hui Ru-Tai,Zou Yu-Bao.Analysis the Genotype of Cardiac Myosin-binding Protein C Gene Associated with Chinese Hypertrophic Cardiomyopathy Patients[J].Molecular Cardiology of China,2013,13(2):497-500. | |
| Authors: | Wang Ji-ZhengI Song Lei Zhang Chan-Na Zhang Tn- Sun KaiI Wang HuI Wang Zhi-Mins Jiang Xiong-Jing Zhou Xian-liang Hui Ru-Tai Zou Yu-Bao |
| Affiliation: | ＂. State Key Laborato of Cardiovascular Disease, Fuwai Hospital, National Center.for Cardiovascular Disease, Chinese Academy Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100037, China. |
| Abstract: | Objective To describe the features of cardiac myosin-binding protein C gene （MYBPC3） mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy. Methods A systematic mutation screening of the whole exons and the adjacent introns of MYBPC3 gene was performed in 100 unrelated Chinese adult patients with HCM using direct DNA sequencing. Results Ten cases carried 9 mutations was identified in 100 isolated pa- tients with HCM, including 5 missense mutations,1 splice-site mutation, 1 insertion mutation and 2 deletion mutations. Conclusion MYBPC3 was the predominant HCM-causing gene in Chinese, and various mutation types were identified, which was one of the most distinct features of MYBPC3 genotype. |
| Keywords: | Hypertrophic Cardiomyopathy MYBPC3 Mutation |
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