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| 遗传性瞳孔异位小鼠及其突变基因的染色体定位 | |
| 引用本文： | 陈兵,钱晨,刘春,茅慧华,邵义祥,薛整风,吴宝金,李厚达.遗传性瞳孔异位小鼠及其突变基因的染色体定位[J].眼科研究,2006,24(4):352-355. |
| 作者姓名： | 陈兵 钱晨 刘春 茅慧华 邵义祥 薛整风 吴宝金 李厚达 |
| 作者单位： | 1. 225009,扬州大学比较医学中心 2. 扬州大学兽医学院 3. 226001,南通大学实验动物中心 |
| 基金项目： | 国家科技攻关计划;国家自然科学基金;江苏省教育厅高校自然科学基金 |
| 摘 要： | 目的研究乙烷基亚硝基脲(ENU)诱变获得的遗传性瞳孔异位(B6-24#)小鼠的病变特征、遗传模式及突变基因在染色体上的位置。方法用瞳孔异常杂合子与正常C57BL/6(B6)小鼠配种,记录后代突变小鼠与正常小鼠数目,采用卡方检验确定遗传模式。繁殖(B6×D2)×B6]F2及少量的(B6×D2)F1×D2]F2突变小鼠,用平均分布于小鼠常染色体上的39个微卫星标记对突变基因进行染色体扫描,采用计算最大优势值(LODS)法判定突变基因与微卫星是否连锁并根据重组率计算突变基因的位置。结果初步诊断B6-24#为遗传性瞳孔异位,呈单基因显性遗传,外显率为85·71%。基因组扫描发现,微卫星D2Mit17与突变基因最大LODS为3·27,确定连锁。继续选用接近突变基因的D2Mit398、D2Mit259与其进行连锁分析,结果突变基因与D2Mit398、D2Mit259的重组率分别为5·45%±2·16%、0·90%±0·90%。突变基因被定位于距着丝粒约64·5cM处。在此区域附近未发现明显的候选基因。结论研究成功定位了小鼠瞳孔异位基因,有望为人类类似疾病提供一种新的小鼠模型。 |
| 关 键 词： | 瞳孔异位 乙烷基亚硝基脲 基因突变 基因定位 小鼠 |
| 文章编号： | 1003-0808（2006）04-0352-04 |
| 收稿时间： | 2006-04-12 |
| 修稿时间： | 2006-04-122006-05-28 |
A type of heritable ectopia pupil mouse and map of mutation gene |
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| Chen Bing,Qian Chen,Liu Chun,Mao Huihua,Shao Yixiang,Xue Zhengfeng,Wu Baojin,Li Houda.A type of heritable ectopia pupil mouse and map of mutation gene[J].Chinese Ophthalmic Research,2006,24(4):352-355. | |
| Authors: | Chen Bing Qian Chen Liu Chun Mao Huihua Shao Yixiang Xue Zhengfeng Wu Baojin Li Houda |
| Abstract: | |
| Keywords: | ectopia pupil ethylnitrosourea gene mutation gene map mouse |
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