反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症的临床特点

目的探讨以反复肺炎为主要表现的原发性肉碱缺乏症(PCD)的临床特点。 方法选择2015年9月,因"发育落后9个月,反复重症肺炎5次,咳嗽、喘息3 d",于河南中医药大学第一附属医院住院治疗的1例11个月龄女性PCD患儿为研究对象。其2～7个月龄时,因重症肺炎反复发作5次,入不同医院治疗。本次入院后,对患儿进行血常规、血生化等实验室检查、血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析、基因检测等,以确诊PCD;采取Gesell发育评估法评估患儿发育商(DQ)等。 结果①相关检测结果：本例患儿生长发育落后。2个月龄时发现血浆游离肉碱浓度为5.814 μmol/L(正常参考值为20.000～60.000 μmol/L),酯酰肉碱谱正常,尿有机酸分析显示非酮症性二羧基酸尿症。患儿7个月龄时在上述病例收集医院复查血浆游离肉碱浓度为3.730 μmol/L;11个月龄时,因重症肺炎再次入上述病例收集医院治疗,发现肝功能损害,心肌酶谱异常,DQ为52.7,SLC22A5基因c.1400C>G(p.S467C)和c.632A>G(p.Y211C)2个杂合突变。②治疗与随访结果：给予左卡尼汀1 500 mg/d静脉滴注,同时给予抗感染治疗及营养支持,患儿病情改善,出院后长期口服左卡尼汀800 mg/d及采取其他支持措施治疗。患儿出院后4个月未再发生呼吸道感染,15个月龄时复查肝功能及心肌酶谱恢复正常,体格及神经系统发育接近正常儿童,DQ为63.9。 结论PCD患儿的临床表现缺乏特异性,血液酯酰肉碱谱分析、尿有机酸分析及基因检测结果有助于该病的早期诊断。早期、足量左卡尼汀治疗,可有效治疗及改善PCD患儿预后。

Clinical features of primary carnitine deficiency with recurrent pneumonia as the main manifestation