雌激素受体α基因单核苷酸多态性与中国陕西地区汉族人群子宫内膜癌的相关性研究

目的:探讨雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因exon 4 的A908G、C926T、G933A、C975G 4个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）与子宫内膜癌易感性的相关性。方法:基于人群的病例-对照研究，通过PCR产物直接测序法鉴定中国陕西地区汉族89例子宫内膜癌与115例良性病变组织的这4个SNPs的基因型，采用Logistic回归模型分析两组基因型与等位基因频率的分布，确定SNP位点基因型与子宫内膜癌临床病理特征的相关性。结果:所有组织的ERα基因3个位点SNPs 均呈A908A、C926C、G933G野生型；而exon 4 C975G 位点SNP呈三种基因型形式，其频率分布在两组均达到Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)，说明具有群体代表性。两组975G等位基因的发生频率分别为48.9%和51.7%，均＞1%，说明均存在exon 4 位点C975G SNP。两组间基因型与等位基因频率均无显著性差异（P>0.05），说明位点C975G SNP与子宫内膜癌的危险性无关。ERα基因C975G SNP基因型与临床病理特征无相关性（P>0.05）。结论:首先在中国人子宫内膜癌和对照组中发现ERα基因exon 4 突变975G等位基因，发生频率分别为48.9%和51.7%，均＞1%，但C975G SNP与子宫内膜癌的危险性无关；且提示ERα基因的多态性可能具有肿瘤类型和种族的特异性。首先在中国人子宫内膜癌和对照组中未发现ERα基因exon 4位点A908G、C926T、G933A 3个SNPs，表明这些位点多态性在子宫内膜癌病人中并不常见。