一种新型肿瘤组织起源分子标志物的建立与评价 |
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引用本文: | 王奇峰,徐清华,陈金影,钱琛晖,刘晓健,杜祥.一种新型肿瘤组织起源分子标志物的建立与评价[J].中国癌症杂志,2016(10):801-812. |
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作者姓名: | 王奇峰 徐清华 陈金影 钱琛晖 刘晓健 杜祥 |
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作者单位: | 1. 复旦大学附属肿瘤医院病理科,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海 200032;2. 杭州可帮基因科技有限公司,浙江 杭州,311188;3. 复旦大学附属肿瘤医院化疗科,复旦大学上海医学院肿瘤学系,上海 200032 |
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摘 要: | 背景与目的:原发灶不明恶性肿瘤是一类转移性肿瘤的统称,在诊断时无法找到原发位点,约占所有恶性肿瘤的5%~10%。明确肿瘤的组织起源对于患者的诊断和治疗具有重要意义。方法:整合ArrayEx-press和Gene Expression Omnibus数据库中肿瘤类型明确的样本数据,构建涵盖22种常见肿瘤类型、5800例样本的基因表达谱数据库;通过支持向量机递归特征消除算法筛选组织特异性基因,建立肿瘤分类模型;采用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RTQ-PCR)检测石蜡包埋肿瘤组织中基因的表达水平,并将基因分型结果与病理诊断结果进行比较。结果:基于肿瘤基因表达谱大数据,筛选出96个组织特异性基因,其中包含常见的肿瘤相关基因,如钙黏蛋白1(cadherin 1,CDH1)、激肽释放酶相关酶3(kallikrein-related peptidase 3,KLK3)和表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)等。在206例石蜡包埋组织样本中,182例的基因分型结果与病理诊断结果一致,准确率达到88.4%(95%CI:83.2%~92.4%)。结论:96基因RTQ-PCR检测对22种常见肿瘤类型具有较好的分类性能,可作为临床和病理诊断的辅助工具。
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关 键 词: | 原发灶不明恶性肿瘤 肿瘤组织起源 基因表达谱 实时定量聚合酶链反应 免疫组化 |
Identiifcation and validation of a novel gene expression signature for diagnosing tumor tissue origin |
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Abstract: | |
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Keywords: | Cancer of unknown primary Tumor tissue origin Gene expression proifling Real-time quantitative polymerase chain reaction Immunohistochemistry |
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