特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α 地中海贫血1例

摘要:目的：探讨1例特殊α-珠蛋白基因结构合并东南亚缺失的α-地贫患者的分子遗传学机制。 方法：用血红蛋白（Hb）电泳分析该患者Hb含量，裂口PCR(gap-PCR)法检测缺失型α-地贫基因，反向斑点杂交技术（RDB）检测非缺失型α-地贫基因和β-地贫基因突变。 结果：Hb电泳结果显示，该患者HbA含量为93.43%，HbA2为6.57%；缺失性α-地贫的电泳结果出现1 900、1 700、1 200 3条罕见条带；非缺失型α-地贫基因检测未发现Hb^CS、Hb^WS、Hb^QS突变；β-地贫基因突变为β^41-42M/β^N基因型。 结论: 该患者为α-珠蛋白基因结构（α2-α2α1）合并东南亚缺失导致的非Hb H病,且存在β 地贫，临床症状不明显。