早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究 |
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引用本文: | 王亚超,郭振奎,荣海钦.早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究[J].临床荟萃,2013(6):640-642,645. |
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作者姓名: | 王亚超 郭振奎 荣海钦 |
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作者单位: | 山东省内分泌与代谢病研究所;济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院 |
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摘 要: | 目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究。结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G>A,IVS8+102G>A,IVS8+155delA,IVS9-22T>C,+99A>C,+100G>A。其中+99A>C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组。结论该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系。HNF1β基因下游调控序列+99A>C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关。
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关 键 词: | 糖尿病 2型 囊肿 肝 肝细胞核因子1β 多态性 单核苷酸 |
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