反常性痤疮一家系临床表型及基因突变研究北大核心CSCD |
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引用本文: | 焦婷韩长元张力冯燕娜王金燕.反常性痤疮一家系临床表型及基因突变研究北大核心CSCD[J].中华皮肤科杂志,2014(11):814-816. |
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作者姓名: | 焦婷韩长元张力冯燕娜王金燕 |
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作者单位: | 1.宁波市第二医院皮肤科315010; |
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基金项目: | 2013年度第二批科技项目(2013A610268) |
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摘 要: | 目的 研究1个反常性痤疮患者家系的基因突变.方法 对一确诊的反常性痤疮先证者家系进行现场调查,并采集外周血标本.PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 该家系共有5代67人,其中25人患病(男13例,女12例),符合常染色体显性遗传.家系中患者皮损主要分布于颈背部、胸部和臀部,腋下很少或未被累及.家系中11例患者NCSTN基因第11号外显子存在c.1258C>T错义突变,导致第420位由氨基酸谷氨酰胺变为终止密码子.同时检测家系中6例无反常性痤疮的正常人及与该家系无关的100名健康对照者,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该反常性痤疮家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因1 1号外显子c.1258C>T,这可能是该家系患者发病的分子基础.
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关 键 词: | 反常性痤疮 表型 突变 |
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