| 一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究 |
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| 引用本文： | 王占想,陈楠,宋亚丽,王震英,郭小璇,张莉.一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究[J].中华皮肤科杂志,2012,45(5). |
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| 作者姓名： | 王占想 陈楠 宋亚丽 王震英 郭小璇 张莉 |
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| 作者单位： | 山东大学附属省立医院皮肤科,济南,250021 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，山东省科学技术发展计划 |
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| 摘 要： | 目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料.提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM3730XL自动测序仪直接双向测序,Sequencher 4.10.1Demo软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域(El)第66位天冬氨酸被组氨酸替代(即D66H),而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变.结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一.
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| 关 键 词： | Vohwinkel综合征 皮肤角化病 掌跖 基因GJB2 突变 |
Mutation analysis of GJB2 gene in a family with Vohwinkel syndrome |
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| WANG Zhan-xiang
,
CHEN Nan
,
SONG Ya-li
,
WANG Zhen-ying
,
GUO Xiao-xuan
,
ZHANG Li.Mutation analysis of GJB2 gene in a family with Vohwinkel syndrome[J].Chinese Journal of Dermatology,2012,45(5). |
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| Authors: | WANG Zhan-xiang CHEN Nan SONG Ya-li WANG Zhen-ying GUO Xiao-xuan ZHANG Li |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Vohwinkel syndrome Keratoderma palmoplantar Genes GJB2 Mutation |
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