| 一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析 |
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| 引用本文： | 孙雪萍,沈鉴东,吴畏,谢佳孜,高超,覃莲菊,崔毓桂,刘嘉茵.一个X连锁少汗型外胚层发育不良家系的EDA基因c.822G＞T突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(3):270-273. |
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| 作者姓名： | 孙雪萍 沈鉴东 吴畏 谢佳孜 高超 覃莲菊 崔毓桂 刘嘉茵 |
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| 作者单位： | 生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,210029 |
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| 基金项目： | the,Priority,Academic,Program,Development,of,Jiangsu,Higher,Education,Institutions,and,Jiangsu,Province's,Key,Medical,Center,(ZX201110)江苏省高校优势学科建设工程资助项目(项目编号：ZX201110)江苏省临床医学中心资助 |
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| 摘 要： | 目的 对1个少汗型外胚层发育不良家系进行ectodysplasin A(EDA)基因序列分析,为家系成员提供准确病因诊断和遗传咨询.方法 抽取家系中先证者及有血缘关系的家系成员外周静脉血,常规提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应、DNA测序技术分析EDA基因编码区序列；选择103名无血缘关系正常人作为对照.结果 在先证者及另1例男性患者的EDA基因第7外显子区域检出c.822G＞T突变,导致第274位的色氨酸变成了半胱氨酸(p.W274C),该突变位点未见文献报道.家系中的5名女性成员中检出c.822G＞T杂合突变,正常男性成员及103名正常对照均不存在此突变.结论 EDA基因c.822 G＞T突变为导致该家系成员少汗型外胚层发育不良的致病突变.
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| 关 键 词： | 少汗型外胚层发育不良 EDA基因 突变 |
Identification of a novel c.822G＞T mutation of EDA gene in a Chinese family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hypohidrotic ectodermal dysplasia EDA gene Mutation |
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