羊水细胞中小标记染色体的特性和意义

作者报告了在羊水细胞中,发现一个额外的中央着丝粒小染色体,确定了它的来源和提出了遗传咨询的意义。受检者为一有两个健康孩子的母亲,34岁,因丈夫的家系里有Down综合征病例发生,而要求做产前细胞遗传学检查。妊娠14周时,经腹羊膜穿刺,进行羊水培养。足月分娩一外观健康的男孩,现一岁,智力发育正常。