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中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点
引用本文:余伍忠,李厚钧,李力,张宇红,仇东辉,周常文,华亮,刘丽,颉元文,杨有利.中国“丝绸之路”地区血红蛋白病的遗传流行病学特点[J].人类学学报,2001,20(1):69-75.
作者姓名:余伍忠  李厚钧  李力  张宇红  仇东辉  周常文  华亮  刘丽  颉元文  杨有利
作者单位:1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐,830000
2. 解放军第二十九医院,天水,741020
3. 解放军第十医院,武威,733000
基金项目:国家自然科学基金!(840 430 ),解放军总后卫生部科研基金!(2H880 2 0 0 8)
摘    要:对“丝绸之路“沿线陕、甘、新等省区的22万余人进行了血红蛋白病调查,应用蛋白质一级结构分析技术,从271例异常血红蛋白先证者中,发现变异体24种,以HbD Punjab、HbG TaiPei、HbG Coushatta 频率较高,呈梯度分布,其中HbJ Tashikuergan和Hb Tianshui 为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术,于85例β地中海贫血携带者中,确定基因突变类型12种,以CD17(A→T)频率最高,其中-28(A→G).CD17(A→T)/N]双重突变杂合子,为同一染色体上的双重基因突变。极为罕见,CD8(-AA)、CDs8/9( G)为中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD17突变基因可能起源于甘肃的陇原大地,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂,突变基因具有高度的异质性,存在显著的遗传流行病学特点。

关 键 词:血红蛋白病  异常血红蛋白  地中海贫血  陕西  甘肃  新疆
文章编号:1000-3193(2001)01-0069-07
修稿时间:1999年9月14日

CHARACTERISTIC ON GENETIC EPIDEMIOLOGY OF CHINESE SILK ROAD REGION
YU Wu zhong ,LI Hou jun ,LI Li ,ZHANG Yu hong ,CHOU Dong hui ,ZHOU Chang wen ,HUA Liang ,LIU Li ,XIE Yuan wen ,YANG You li.CHARACTERISTIC ON GENETIC EPIDEMIOLOGY OF CHINESE SILK ROAD REGION[J].Acta Anthropologica Sinica,2001,20(1):69-75.
Authors:YU Wu zhong  LI Hou jun  LI Li  ZHANG Yu hong  CHOU Dong hui  ZHOU Chang wen  HUA Liang  LIU Li  XIE Yuan wen  YANG You li
Affiliation:YU Wu zhong 1,LI Hou jun 1,LI Li 1,ZHANG Yu hong 1,CHOU Dong hui 1,ZHOU Chang wen 1,HUA Liang 1,LIU Li 1,XIE Yuan wen 2,YANG You li 3
Abstract:
Keywords:Genetic Epidemiology  Hemoglobinpathy  Abnormal Hemoglobin  Thalassemia  Silk Ro
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