| Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析 |
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| 引用本文： | 陈静,杨淑芝,刘军,韩冰,王国建,张昕,康东洋,戴朴,杨伟炎,袁慧军.Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析[J].遗传,2008,30(4):433-438. |
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| 作者姓名： | 陈静 杨淑芝 刘军 韩冰 王国建 张昕 康东洋 戴朴 杨伟炎 袁慧军 |
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| 作者单位： | 1. 解放军总医院耳鼻咽喉研究所, 北京 100853;2. 解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉科, 北京 100073 ; |
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| 摘 要： | Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。
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| 关 键 词： | MITF基因 基因突变 遗传性耳聋 Waardenburg综合征Ⅱ型 |
| 收稿时间： | 2007-10-22 |
| 修稿时间： | 2007年10月22 |
Mutation screening of MITF gene in patients with Waardenburg syndrome type 2 |
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| CHEN Jing,YANG Shu-Zhi,LIU Jun,HAN Bing,WANG Guo-Jian,ZHANG Xin,KANG Dong-Yang,DAI Pu,YOUNG Wie-Yen,YUAN Hui-Jun.Mutation screening of MITF gene in patients with Waardenburg syndrome type 2[J].Hereditas,2008,30(4):433-438. |
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| Authors: | CHEN Jing YANG Shu-Zhi LIU Jun HAN Bing WANG Guo-Jian ZHANG Xin KANG Dong-Yang DAI Pu YOUNG Wie-Yen YUAN Hui-Jun |
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| Affiliation: | 1. Institute of Otolaryngology, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China; 2. Department of Otolaryngology, the First Affiliated Hospital of Chinese PLA General Hospital, Beijing 100073, China |
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