小胖威利综合征和天使综合征细胞株培养液的代谢组学差异分析

小胖威利综合征和天使综合征是两种在15号染色体长臂(15q11-q13)发生基因变异的遗传性疾病。本研究对这两种细胞株的培养液开展基于高效液相色谱-质谱联用的代谢物组学数据收集,并利用XCMS在线分析平台对代谢产物组进行全局对比分析。通过Metlin数据库筛查代谢物组差异分析所命中的代谢产物,进一步依据Bio Cyc Pathway数据库绘制出包含这些显著差异代谢物结点的代谢网络通路。数据分析共发现了70种显著差异的代谢物和36个被高度覆盖的代谢通路,在此基础上探究了首次发现的、在代谢差异分析中最为显著的吗啡生物合成和尼古丁降解通路与疾病表型的潜在关联性,为遗传疾病的无损分子诊断提供了代谢组学基础和生物标志物候选靶标。