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| 视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选 | |
| 引用本文： | 盛迅伦,吴伟民,庄文娟,冯雅丽.视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变筛选[J].国际眼科杂志,2005,5(2):243-245. |
| 作者姓名： | 盛迅伦 吴伟民 庄文娟 冯雅丽 |
| 作者单位： | 1. 266555,中国山东省青岛市经济技术开发区第一人民医院眼科 2. 266071,中国山东省青岛市,青岛大学师范学院教育科学技术系 3. 750004,中国宁夏回族自治区银川市,宁夏医学院附属医院眼科 |
| 基金项目： | 笹川医学奖学金(2000)资助项目~~ |
| 摘 要： | 目的：了解视网膜母细胞瘤患RBl基因的突变特点。方法：应用PCR-SSCP技术筛奄RB患白细胞基因组DNA，测序分析确定突变。结果：在RB患10例中，确定双眼RB患1例第8外显子37位核苷酸A-T突变，引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。其母亲同样为第8外显子36位核苷酸A-T突变，引起12位谷氨酸变为天门冬酰氨酸(G12A)。结论：本组双眼RB患1例为遗传性，其RB1基因突变为微小突变，其母亲为突变基因携带，本研究为遗传咨询提供一些有价值的资料。 |
| 关 键 词： | 视网膜母细胞瘤 基因突变 RB1 患者 PCR-SSCP技术 第8外显子 筛选 基因组DNA 基因携带者 测序分析 遗传咨询 核苷酸 天门冬 谷氨酸 RBl 白细胞 遗传性 双眼 母亲 |
| 修稿时间： | 2004年11月23 |
A constitutional mutation screening of the RB1 gene in patients with retinoblastoma |
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| Xun-Lun Sheng,Wei-Min WU,Wen-Juan Zhuang,Ya-Li Feng.A constitutional mutation screening of the RB1 gene in patients with retinoblastoma[J].International Journal of Ophthalmology,2005,5(2):243-245. | |
| Authors: | Xun-Lun Sheng Wei-Min WU Wen-Juan Zhuang Ya-Li Feng |
| Affiliation: | Xun-Lun Sheng1,Wei-Min Wu2,Wen-Juan Zhuang3,Ya-Li Feng11 Department of Ophthalmology,the First People's Hospital of Economic & Technical Development Zone,Qingdao 266555,Shandong Province,China, 2 Department of Education Science and Technology,Normal College of Qingdao University,Qingdao 266071,Shandong Province,China, 3 Department of Ophthalmology,the AffiliatedHospital of Ningxia Medical College,Yinchuan 750004,Ningxia Hui Autonomous Region,China |
| Abstract: | |
| Keywords: | retinoblastoma gene mutation RB1 |
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